Defeitos abertos do tubo neural, como espinha bífida e
anencefalia, podem acarretar aumento da concentração de certas
substâncias no líquido amniótico. A alfafetoproteína é a principal
proteína produzida pelo fígado do feto no início da gestação com
pico entre a 16ª e a 18ª semanas. Suas concentrações vão
declinando até o final da gestação se o desenvolvimento fetal for
normal. A alfafetoproteína é secretada na urina fetal podendo ser
dosada no líquido amniótico e no soro materno. No caso de
defeitos no tubo neural, a pele do feto não fecha sobre o tecido
neural e quantidades elevadas dessa proteína são encontradas
tanto no líquido amniótico quanto no soro materno.
Quando concentrações de alfafetoproteína estão aumentadas, é
recomendada também a dosagem da seguinte substância, que
igualmente tem suas concentrações elevadas no líquido amniótico
em defeitos do tubo neural: