A infecção congênita normalmente ocorre através da transmissão de bradizoítos através da placenta após uma infecção materna primária durante a gravidez, mas raramente pode ocorrer após a reativação da doença em uma mulher grávida imunocomprometida.

Sem tratamento, a maioria dos fetos infectados no início da gravidez apresentam doença leve ou subclínica ao nascer. As pessoas infectadas no segundo e terceiro trimestres geralmente morrem no útero ou no período neonatal ou desenvolvem sequelas neurológicas e oftalmológicas graves.

A toxoplasmose congênita apresenta amplo espectro de manifestações clínicas inespecíficas. A maioria dos recém-nascidos com toxoplasmose congênita é assintomática.

A infecção congênita por toxoplasmose deve ser descartada em bebês nascidos de mulheres imunossuprimidas e com evidência sorológica de infecção passada por Toxoplasma gondii, uma vez que a mãe já produz anticorpos anti-IgG e, portanto o feto está imune.

O diagnóstico no recém-nascido baseia-se na presença de IgD específica para Toxoplasma ou na detecção molecular de T. gondii no líquido cefalorraquidiano. Estes testes devem ser realizados num laboratório de referência e a interpretação deve ser feita em conjunto com a consulta de doenças infecciosas.