Uma recém-nascida de 3 dias de vida é trazida ao prontosocorro com quadro de letargia, vômitos e icterícia. A mãe relata que a criança tem dificuldade para alimentar-se desde o nascimento e apresenta um odor adocicado na urina. O teste do pezinho revelou elevação significativa de fenilalanina. Com base nesses achados clínicos e laboratoriais, qual é o diagnóstico mais provável? A) Galactosemia. B) Tirosinemia tipo I. C) Deficiência de biotinidase. D) Fenilcetonúria. E) Doença de depósito lisossômico.

Uma recém-nascida de 3 dias de vida é trazida ao prontosocorro com quadro de letargia, ...

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