A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor ap...

A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do tema, assinale a afirmativa correta

Q997096 • Medicina • FGV • EBSERH • Grupo Genética Médica • 2025

A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do tema, assinale a afirmativa correta

a) Variantes do tipo stop codon sempre serão patogênicas.
b) Variantes do tipo expansão de trinucleotídeos são bem detectadas no sequenciamento NGS com 150bp.
c) Variantes intrônicas nunca causam doença.
d) Variantes missense podem ser mais graves do que stop codon, no mesmo éxon do mesmo gene.
e) Variantes em heterozigose em genes do cromossomo X não causam doença em mulheres com cariótipo 46,XX.

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Questões de Medicina

1

Q1131652 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre a infertilidade conjugal, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A investigação da infertilidade deve envolver avaliação do casal e análise de fatores femininos e masculinos relacionados à reprodução.
- b) A investigação da infertilidade pode ser orientada pela idade materna, considerando esse parâmetro como elemento suficiente para a definição da avaliação clínica e da conduta diagnóstica.
- c) O tratamento da infertilidade direciona-se à correção das alterações anatômicas uterinas identificadas, considerando os aspectos estruturais do aparelho reprodutor como referência para a escolha das intervenções terapêuticas.
- d) A infertilidade conjugal está relacionada predominantemente às alterações ginecológicas da mulher.
- e) A avaliação da infertilidade concentra-se na análise da função ovariana da paciente.
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2

Q1131651 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre o câncer de ovário, assinale a alternativa CORRETA.
- a) O câncer de ovário apresenta sintomas específicos que permitem diagnóstico clínico sem investigação complementar.
- b) O diagnóstico do câncer de ovário pode envolver avaliação clínica, exames de imagem e análise histopatológica quando indicada.
- c) A avaliação do câncer de ovário concentra-se principalmente na análise das alterações do colo uterino.
- d) Os tumores ovarianos apresentam características clínicas e anatomopatológicas equivalentes entre as manifestações benignas e malignas, considerando os achados comuns entre diferentes tipos de lesões como referência para a avaliação diagnóstica.
- e) O rastreamento do câncer de ovário fundamenta-se na realização do exame citopatológico cervical, considerando a avaliação do colo uterino como método de referência para a identificação das alterações ovarianas.
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3

Q1131650 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre a doença inflamatória pélvica (DIP), assinale a alternativa CORRETA.
- a) A DIP apresenta manifestações restritas ao colo uterino, sem envolvimento de outros órgãos pélvicos.
- b) O diagnóstico da DIP depende da identificação de alterações específicas no exame citopatológico cervical.
- c) A DIP corresponde a um processo infeccioso que pode envolver estruturas do trato genital superior feminino.
- d) O tratamento da doença inflamatória pélvica direciona-se à abordagem dos sintomas dolorosos apresentados pela paciente, considerando as manifestações clínicas como referência para a definição da conduta terapêutica.
- e) A doença inflamatória pélvica apresenta relação com alterações hormonais associadas ao ciclo menstrual, considerando as variações endócrinas como elemento relacionado ao desenvolvimento da enfermidade.
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4

Q1131649 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre a endometriose, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A endometriose caracteriza-se pela presença de tecido semelhante ao endométrio em locais fora da cavidade uterina, podendo causar dor e infertilidade.
- b) A endometriose apresenta manifestações associadas ao período posterior à menopausa, considerando as alterações hormonais dessa fase como referência para a caracterização do quadro clínico.
- c) A endometriose corresponde a uma alteração infecciosa do trato genital feminino associada à presença de bactérias.
- d) O tratamento da endometriose direciona-se à correção das alterações anatômicas uterinas identificadas, considerando os aspectos estruturais do sistema reprodutivo como referência para a definição da conduta terapêutica.
- e) O diagnóstico da endometriose depende exclusivamente da identificação de alterações no exame físico ginecológico.
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5

Q1131648 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre as hemorragias uterinas anormais, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A avaliação das hemorragias uterinas concentra-se na análise isolada do padrão menstrual informado pela paciente.
- b) As causas das hemorragias uterinas estão relacionadas principalmente às alterações infecciosas do trato genital.
- c) O tratamento das hemorragias uterinas é estabelecido conforme a intensidade do sangramento apresentado pela paciente, considerando esse parâmetro como referência para a definição da conduta terapêutica.
- d) A investigação deve considerar características do sangramento, idade, histórico clínico e possíveis causas estruturais ou funcionais.
- e) O diagnóstico das hemorragias uterinas fundamenta-se na identificação de alterações observadas no exame citopatológico do colo do útero, considerando os achados citológicos como referência para a definição diagnóstica.
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6

Q1131647 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre a terapia hormonal no climatério e na menopausa, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A indicação da terapia hormonal deve considerar sintomas, condições clínicas, riscos associados e benefícios esperados.
- b) A terapia hormonal possui finalidade associada à prevenção de alterações anatômicas uterinas, considerando a preservação das estruturas reprodutivas como objetivo central da intervenção farmacológica.
- c) O uso da terapia hormonal está relacionado prioritariamente ao tratamento das infecções ginecológicas recorrentes.
- d) A terapia hormonal possui indicação baseada principalmente na presença isolada da idade cronológica.
- e) A avaliação para indicação de terapia hormonal direciona-se à análise dos ciclos menstruais regulares apresentados pela paciente, considerando a regularidade do padrão menstrual como parâmetro determinante para a conduta terapêutica.
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7

Q1131646 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre o prolapso genital, assinale a alternativa CORRETA.
- a) O prolapso genital está relacionado ao deslocamento ou descenso de órgãos pélvicos em razão de alterações dos mecanismos de suporte.
- b) O diagnóstico do prolapso genital depende principalmente da identificação de alterações hormonais ovarianas.
- c) O tratamento do prolapso genital direciona-se às intervenções cirúrgicas destinadas à correção anatômica das estruturas envolvidas, considerando a abordagem reparadora como referência para a condução terapêutica.
- d) O prolapso genital corresponde a uma alteração infecciosa do aparelho reprodutor feminino.
- e) O prolapso genital apresenta associação com alterações inflamatórias do colo uterino, considerando os processos inflamatórios locais como fatores relacionados à manifestação clínica do quadro.
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8

Q1131645 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre o câncer de endométrio, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A investigação do câncer endometrial concentra-se na avaliação das alterações presentes no colo uterino.
- b) O câncer de endométrio apresenta relação predominante com alterações infecciosas do trato genital feminino.
- c) O diagnóstico do câncer de endométrio fundamenta-se na identificação de alterações hormonais relacionadas ao ciclo menstrual, considerando essas manifestações como referência para a definição diagnóstica.
- d) O tratamento do câncer de endométrio direciona-se à adoção de medidas destinadas ao controle da dor pélvica, considerando o manejo da sintomatologia dolorosa como referência para a abordagem terapêutica.
- e) O sangramento uterino anormal no período pós-menopausa constitui um achado clínico que requer investigação adequada.
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9

Q1131644 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre a assistência pré-natal, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A classificação do risco gestacional considera a idade materna como referência para o enquadramento da gestação, utilizando esse parâmetro para a caracterização das condições obstétricas.
- b) O acompanhamento pré-natal permite identificar fatores de risco, acompanhar a evolução gestacional e promover cuidados preventivos.
- c) A assistência pré-natal possui como objetivo principal definir a via de parto antes da evolução da gestação.
- d) O pré-natal de baixo risco concentra-se na avaliação de alterações maternas identificadas durante o trabalho de parto.
- e) O acompanhamento da gestação envolve avaliação das condições fetais após o nascimento, considerando os achados do período neonatal como referência para a condução do seguimento gestacional.
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10

Q1131643 • Medicina • Mastologia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre a avaliação das alterações mamárias, assinale a alternativa CORRETA.
- a) O diagnóstico das doenças mamárias fundamenta-se na realização do exame citopatológico do colo uterino, considerando a avaliação citológica cervical como referência para a identificação das alterações mamárias.
- b) A investigação das alterações mamárias deve considerar exame clínico, métodos de imagem e avaliação histopatológica quando indicada.
- c) A avaliação das mamas concentra-se principalmente na identificação de alterações relacionadas ao ciclo menstrual.
- d) As alterações mamárias benignas apresentam características clínicas semelhantes às neoplasias malignas em todos os casos.
- e) A avaliação das lesões mamárias direciona-se à análise da presença de sintomas dolorosos relatados pela paciente, considerando a manifestação álgica como parâmetro relevante para a definição da conduta clínica.
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A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor ap...

A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do tema, assinale a afirmativa correta

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