A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamen...

✂️ a) Variantes do tipo stop codon sempre serão patogênicas.

✂️ b) Variantes do tipo expansão de trinucleotídeos são bem detectadas no sequenciamento NGS com 150bp.

✂️ c) Variantes intrônicas nunca causam doença.

✂️ d) Variantes missense podem ser mais graves do que stop codon, no mesmo éxon do mesmo gene.

✂️ e) Variantes em heterozigose em genes do cromossomo X não causam doença em mulheres com cariótipo 46,XX.

Responda: A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do tema, assinale a afirmativa correta