A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor ap...

A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do tema, assinale a afirmativa correta

Q997096 • Medicina • FGV • EBSERH • Grupo Genética Médica • 2025

A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do tema, assinale a afirmativa correta

a) Variantes do tipo stop codon sempre serão patogênicas.
b) Variantes do tipo expansão de trinucleotídeos são bem detectadas no sequenciamento NGS com 150bp.
c) Variantes intrônicas nunca causam doença.
d) Variantes missense podem ser mais graves do que stop codon, no mesmo éxon do mesmo gene.
e) Variantes em heterozigose em genes do cromossomo X não causam doença em mulheres com cariótipo 46,XX.

Questões de Medicina

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Q995556 • Medicina • Nefrologia • IBFC • Prefeitura de Fortaleza CE • Médico • 2024
Para diagnóstico de proteinúria nefrótica em crianças, considera-se um valor da relação proteína/creatinina na urina de 24 horas ou primeira urina da manhã, assinale a alternativa correta.
- a) > 300 mg/g
- b) ? 150 mg/g
- c) ? 200 mg/g
- d) ? 100 mg/g
- e) > 100 mg/g
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Q7117 • Medicina • Patologia • FUMARC • Polícia Civil MG • Médico Legista
A morte celular pode ser estudada a partir da compreensão de dois mecanismos: a necrose e a apoptose. Leia as afirmações.

I.Várias agressões físicas podem causar necrose: traumatismos, frio, calor, eletricidade, radiações que po- dem atuar direta ou indiretamente sobre as células.
II.Agentes químicos como o clorofórmio e o tetracloreto de carbono atuam na necrose, desorganizando os constituintes lipídicos das membranas celulares e lesando o retículo endoplasmático sem inibir as enzimas.
III. Agentes biológicos como vírus, ricketsias, bactérias, protozoários e metazoários podem produzir necrose pelas enzimas proteolíticas liberadas.
IV. A morte celular por mecanismos imunitários pode ser devida à lise, causada por anticorpos após fixação do complemento ou ao efeito citopático efetuado por linfócitos T através das linfocitoxinas.
V.A necrose caseosa é mais frequentemente produzida pelo bacilo de Koch,enquanto a necrose gomosa é,em geral,causada por Treponema pallidum.

São afirmações VERDADEIRAS:
- a) I, II, III, IV e V.
- b) I, III e V, apenas.
- c) II, III e IV, apenas.
- d) I, II, III e IV, apenas.
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Q7113 • Medicina • Patologia • FUMARC • Polícia Civil MG • Médico Legista
A inflamação ou flogose é uma das principais reações defensivas do organismo.

Sobre esse assunto, leia as afirmações:

I.Processos inflamatórios são desencadeados através de fenômenos irritativos, exsudativos,vasculares, degenerativo-necróticos ou produtivo-reparativos.
II. São sinais da inflamação aguda: dor, rubor, calor, tumor e alteração da função.
III.Existem diversos mediadores químicos da inflamação, dentre os quais citam-se as proteases que circulam no plasma como enzimas inativas.
IV.Dentre os fenômenos exsudativos, a exsudação hematógena envolve componentes do plasma e células que podem se concentrar no foco inflamatório.
V.No foco inflamatório, a drenagem da circulação linfática diminui e não consegue carregar todo o ex- cesso de líquido que sai dos vasos sanguíneos e se acumula no interstício.

São afirmações VERDADEIRAS:
- a) I, III e V, apenas.
- b) II, III e IV, apenas.
- c) I, II, III e IV, apenas.
- d) I, II, III, IV e V.
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Q142154 • Medicina • CESPE CEBRASPE • TJ AL • Analista Judiciário Clínica Médica
Assinale a opção correta acerca da hemorragia digestiva alta (HDA).
- a) Em pacientes com instabilidade hemodinâmica, a endoscopia digestiva alta deve ser a primeira medida terapêutica, visando a rápida interrupção do sangramento
- b) A somatostatina está indicada rotineiramente no tratamento da HDA devido aos seus efeitos redutores do fluxo sanguíneo esplâncnico e da secreção ácida, e seu uso precoce resulta em menor morbimortalitade.
- c) Embora os inibidores da bomba de prótons sejam eficazes em promover a redução da HDA e da mortalidade, não há comprovação da diminuição da taxa de recorrência de sangramento com o uso desses agentes.
- d) Embora as varizes esofágicas ocorram na maioria dos pacientes cirróticos, devido à resistência ao fluxo portal, somente a minoria dos casos apresentará sangramento.
- e) A infecção por Helicobacter pylori é observada com mais frequência nas úlceras gástricas, que apresentam maior gravidade do sangramento quando comparadas às úlceras duodenais.
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Q12292 • Medicina • Anatomia Humana • FUNIVERSA • SEGPLAN GO • Auxiliar de Autópsia
A pelve humana está limitada posteriormente por
- a) ossos do quadril.
- b) acetábulo e promontório.
- c) sacro e osso coccígeo.
- d) acetábulo e osso coccígeo.
- e) promontório e ossos do quadril.
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Q60286 • Medicina • Sepse Grave e Choque Séptico
A sepse é uma das principais causas de óbito no ambiente hospitalar e o seu manejo tem sido extensivamente discutido e pesquisado. Dentre as medidas iniciais no manejo da sepse grave, assinale a alternativa que apresenta somente as opções que comprovadamente aumentam a chance de sobrevida do paciente.
- a) Uso de corticosteroide na presença de choque séptico.
- b) A transfusão de concentrado de hemácias para manter a dosagem de hemoglobina acima de 10g/dL.
- c) O uso da alfadrotrecogina ativada (Xigris®) nos casos mais graves, geralmente com índice prognóstico APACHE II acima de 24 pontos.
- d) Administração de antibióticos de amplo espectro na primeira hora.
- e) Monitorização hemodinâmica invasiva com catéter venoso central, principalmente controle da PVC (pressão venosa central) e saturação venosa central.
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Q12295 • Medicina • Anatomia Humana • FUNIVERSA • SEGPLAN GO • Auxiliar de Autópsia
Considerando o biótipo dos indivíduos, os cadáveres magros, em geral compridos, ao contrário dos obesos e baixos, são designados
- a) brevilíneos
- b) mediolíneos
- c) longilíneos
- d) normolíneos
- e) altelíneos
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Q5309 • Medicina • Medicina Legal • FUMARC • Polícia Civil MG • Escrivão de Polícia
Diante de uma ferida linear, com regularidade de suas bordas, associada a abundante hemorragia, predominância do comprimento sobre a profundidade e apresentando cauda de escoriação, pode-se afirmar que a lesão foi produzida por instrumento:
- a) Cortocontundente.
- b) Contundente.
- c) Perfurante.
- d) Cortante.
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Q5307 • Medicina • Medicina Legal • FUMARC • Polícia Civil MG • Escrivão de Polícia
Estudando a evolução temporal da putrefação cadavérica, denominamos o seu primeiro sinal externo visível de
- a) circulação cutânea póstuma.
- b) mancha verde abdominal.
- c) combustão espontânea.
- d) enfisema putrefativo.
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Q46508 • Medicina • SPDM • Dentista
A percepção da saúde como direito de cidadania é um dado novo na história das políticas sociais brasileiras. Nesse contexto, a noção de saúde tende a ser percebida como:
- a) visão medicalizada da saúde de forma globalizada;
- b) expressão de decisão e gestão exclusiva do Estado;
- c) conjunto de condições coletivas de existência com qualidade de vida;
- d) compreensão da saúde como um estado biológico;
- e) estado de ausência de doença.

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