Um paciente de 15 anos apresenta progressiva dificuldade de marcha, disartria...

Um paciente de 15 anos apresenta progressiva dificuldade de marcha, disartria, arreflexia em membros inferiores e escoliose. Não há história familiar de casos similares. O exame neurológico revela ...


Um paciente de 15 anos apresenta progressiva dificuldade de marcha, disartria, arreflexia em membros inferiores e escoliose. Não há história familiar de casos similares. O exame neurológico revela ataxia cerebelar, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva nos membros inferiores, além de cardiomiopatia hipertrófica.
O mais provável mecanismo etiológico nesse caso é

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