Um paciente de 15 anos apresenta progressiva dificuldade de marcha, disartria, arreflex...

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1Q997100 | Medicina, Grupo Genética Médica, EBSERH, FGV, 2025

Um paciente de 15 anos apresenta progressiva dificuldade de marcha, disartria, arreflexia em membros inferiores e escoliose. Não há história familiar de casos similares. O exame neurológico revela ataxia cerebelar, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva nos membros inferiores, além de cardiomiopatia hipertrófica.
O mais provável mecanismo etiológico nesse caso é

✂️ a) expansão de repetições CAG no gene ATXN1.
✂️ b) variante patogênica no gene PRKN.
✂️ c) expansão instável de repetições GAA no íntron 1 do gene FXN.
✂️ d) variante com perda de função do geneATM.
✂️ e) expansão de trinucleotídeos CGG do gene FMR1.