Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior com malformações congênitas múltiplas, realiza ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre com 12 semanas e 3 dias de gestação, que revela translucência nucal aumentada (3,2 mm) e presença de osso nasal. Diante desses achados, é oferecida a amniocentese para cariotipagem fetal. O resultado do cariótipo fetal revela a seguinte constituição: 45,X[20]/46,XX[80]. Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta. A) O resultado aponta um pseudomosaicismo para síndrome de Turner, sendo a monossomia de X provavelmente artefatual, pela baixa proporção. B) O resultado aponta um pseudomosaicismo para síndrome de Turner, sendo a linhagem 46,XX representativa de material materno. C) O resultado indica síndrome de Turner, com altura preservada pela presença de linhagem euploide predominante. D) O resultado indica síndrome de Turner, provavelmente com baixa estatura. E) É mandatória a realização de FISH pré-natal para avaliar presença de cromossomo Y.

D) O resultado indica síndrome de Turner, provavelmente com baixa estatura.

Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior com malformações congên...

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1Q997103 | Medicina, Grupo Genética Médica, EBSERH, FGV, 2025

Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior com malformações congênitas múltiplas, realiza ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre com 12 semanas e 3 dias de gestação, que revela translucência nucal aumentada (3,2 mm) e presença de osso nasal. Diante desses achados, é oferecida a amniocentese para cariotipagem fetal. O resultado do cariótipo fetal revela a seguinte constituição: 45,X[20]/46,XX[80].
Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.

✂️ a) O resultado aponta um pseudomosaicismo para síndrome de Turner, sendo a monossomia de X provavelmente artefatual, pela baixa proporção.
✂️ b) O resultado aponta um pseudomosaicismo para síndrome de Turner, sendo a linhagem 46,XX representativa de material materno.
✂️ c) O resultado indica síndrome de Turner, com altura preservada pela presença de linhagem euploide predominante.
✂️ d) O resultado indica síndrome de Turner, provavelmente com baixa estatura.
✂️ e) É mandatória a realização de FISH pré-natal para avaliar presença de cromossomo Y.