Um casal hígido, sem consanguinidade, com histórico de um natimorto anterior com holoprosencefalia, onfalocele, cardiopatia congênita complexa (comunicação interventricular e tetralogia de Fallot) e polidactilia pós-axial bilateral, com cariótipo em líquido amniótico com resultado 46,XX, procura aconselhamento genético antes de uma nova gestação. Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta. A) Não é possível descartar o risco de recorrência para o casal B) O resultado indica holoprosencefalia por herança autossômica recessiva, com risco de recorrência de 25% para o casal. C) Esse resultado indica o diagnóstico de pseudotrissomia do 13, com alto risco de recorrência para novas gestações do casal. D) Esse resultado indica o diagnóstico de pseudotrissomia do 13, com alto risco de recorrência para novas gestações da mãe. E) O resultado reflete contaminação com material materno, e o paciente teve Síndrome de Patau.

A) Não é possível descartar o risco de recorrência para o casal

Um casal hígido, sem consanguinidade, com histórico de um natimorto anterior com holopr...

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1Q997106 | Medicina, Grupo Genética Médica, EBSERH, FGV, 2025

Um casal hígido, sem consanguinidade, com histórico de um natimorto anterior com holoprosencefalia, onfalocele, cardiopatia congênita complexa (comunicação interventricular e tetralogia de Fallot) e polidactilia pós-axial bilateral, com cariótipo em líquido amniótico com resultado 46,XX, procura aconselhamento genético antes de uma nova gestação.
Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta.

✂️ a) Não é possível descartar o risco de recorrência para o casal
✂️ b) O resultado indica holoprosencefalia por herança autossômica recessiva, com risco de recorrência de 25% para o casal.
✂️ c) Esse resultado indica o diagnóstico de pseudotrissomia do 13, com alto risco de recorrência para novas gestações do casal.
✂️ d) Esse resultado indica o diagnóstico de pseudotrissomia do 13, com alto risco de recorrência para novas gestações da mãe.
✂️ e) O resultado reflete contaminação com material materno, e o paciente teve Síndrome de Patau.