Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O cariótipo tem resultado 46,XY. A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente, entre as seguintes, é A) realizar a dosagem hormonal (testosterona, LH, FSH) para avaliar a função gonadal e a resposta aos hormônios gonadotróficos. B) priorizar a ultrassonografia pélvica para identificar a presença de estruturas müllerianas (útero e trompas) ou wolffianas (ductos deferentes e vesículas seminais), definindo o sexo gonadal. C) combinar a avaliação clínica da genitália externa, dosagem hormonal, ultrassonografia pélvica e investigação genética por sequenciamento NGS. D) realizar o teste de estimulação com hCG para avaliar a capacidade das gônadas de produzir testosterona, considerando uma resposta reduzida como diagnóstica de deficiência de 5α-redutase. E) indicar diretamente a gonadectomia bilateral, seguida de terapia hormonal de reposição com estrogênio, para evitar o risco de virilização na puberdade

C) combinar a avaliação clínica da genitália externa, dosagem hormonal, ultrassonografia pélvica e investigação genética por sequenciamento NGS.

Questões Medicina

Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O cariótipo tem resultado 4...

Responda: Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O cariótipo tem resultado 46,XY. A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimen...

1Q997109 | Medicina, Grupo Genética Médica, EBSERH, FGV, 2025

Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O cariótipo tem resultado 46,XY.
A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente, entre as seguintes, é

✂️ a) realizar a dosagem hormonal (testosterona, LH, FSH) para avaliar a função gonadal e a resposta aos hormônios gonadotróficos.
✂️ b) priorizar a ultrassonografia pélvica para identificar a presença de estruturas müllerianas (útero e trompas) ou wolffianas (ductos deferentes e vesículas seminais), definindo o sexo gonadal.
✂️ c) combinar a avaliação clínica da genitália externa, dosagem hormonal, ultrassonografia pélvica e investigação genética por sequenciamento NGS.
✂️ d) realizar o teste de estimulação com hCG para avaliar a capacidade das gônadas de produzir testosterona, considerando uma resposta reduzida como diagnóstica de deficiência de 5α-redutase.
✂️ e) indicar diretamente a gonadectomia bilateral, seguida de terapia hormonal de reposição com estrogênio, para evitar o risco de virilização na puberdade