(mãe diagnosticada aos 45 anos e irmã aos 38 anos) e câncer de ovário (avó materna diagnosticada aos 55 anos), procura aconselhamento genético. Trouxe resultado de teste genético para os genes BRCA1 e BRCA2. O resultado revela uma variante de significado incerto (VSI) no gene BRCA1. A conduta mais apropriada diante desse resultado é A) considerar a VSI como patogênica, devido ao forte histórico familiar, e recomendar as mesmas medidas de prevenção e rastreamento indicadas para portadoras de variantes patogênicas em BRCA1 . B) tranquilizar a paciente, explicando que uma VSI não representa um risco aumentado para câncer e que o rastreamento deve seguir as recomendações para a população geral. C) recomendar a realização de testes genéticos adicionais em familiares afetados (se disponíveis) para tentar reclassificar a VSI como patogênica ou benigna; prosseguir com realização de painel de sequenciamento para genes para predisposição ao câncer de mama e ovário. D) indicar a realização de biópsia mamária para descartar a presença de lesões pré-cancerosas ou cancerosas, considerando que a VSI pode estar associada a um risco aumentado de desenvolvimento de câncer de mama. E) recomendar o uso de quimioprevenção com tamoxifeno ou inibidores de aromatase para reduzir o risco de câncer de mama.

C) recomendar a realização de testes genéticos adicionais em familiares afetados (se disponíveis) para tentar reclassificar a VSI como patogênica ou benigna; prosseguir com realização de painel de sequenciamento para genes para predisposição ao câncer de mama e ovário.

Questões Medicina

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1Q997111 | Medicina, Grupo Genética Médica, EBSERH, FGV, 2025

(mãe diagnosticada aos 45 anos e irmã aos 38 anos) e câncer de ovário (avó materna diagnosticada aos 55 anos), procura aconselhamento genético. Trouxe resultado de teste genético para os genes BRCA1 e BRCA2. O resultado revela uma variante de significado incerto (VSI) no gene BRCA1.
A conduta mais apropriada diante desse resultado é

✂️ a) considerar a VSI como patogênica, devido ao forte histórico familiar, e recomendar as mesmas medidas de prevenção e rastreamento indicadas para portadoras de variantes patogênicas em BRCA1.
✂️ b) tranquilizar a paciente, explicando que uma VSI não representa um risco aumentado para câncer e que o rastreamento deve seguir as recomendações para a população geral.
✂️ c) recomendar a realização de testes genéticos adicionais em familiares afetados (se disponíveis) para tentar reclassificar a VSI como patogênica ou benigna; prosseguir com realização de painel de sequenciamento para genes para predisposição ao câncer de mama e ovário.
✂️ d) indicar a realização de biópsia mamária para descartar a presença de lesões pré-cancerosas ou cancerosas, considerando que a VSI pode estar associada a um risco aumentado de desenvolvimento de câncer de mama.
✂️ e) recomendar o uso de quimioprevenção com tamoxifeno ou inibidores de aromatase para reduzir o risco de câncer de mama.