Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi de Duchenne em paciente com Síndrome de Turner. O cariótipo teve resultado 46,XX. A análise citogenômica por array não detecta nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural. Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente. A) Mosaicismo gonadal para monossomia do X, com baixa proporção de células afetadas em sangue periférico. B) Mutação pontual no gene DMD , associado à formas familiares. C) Microdeleção submicroscópica envolvendo a região do gene DMD, não detectável por array-CGH padrão. D) Translocação balanceada envolvendo os cromossomos sexuais, resultando em inativação preferencial do cromossomo X com o ponto de quebra. E) Disomia uniparental materna do cromossomo X.

E) Disomia uniparental materna do cromossomo X.

Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso no desenvolvimento moto...

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1Q997112 | Medicina, Grupo Genética Médica, EBSERH, FGV, 2025

Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi de Duchenne em paciente com Síndrome de Turner. O cariótipo teve resultado 46,XX. A análise citogenômica por array não detecta nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural.
Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.

✂️ a) Mosaicismo gonadal para monossomia do X, com baixa proporção de células afetadas em sangue periférico.
✂️ b) Mutação pontual no gene DMD, associado à formas familiares.
✂️ c) Microdeleção submicroscópica envolvendo a região do gene DMD, não detectável por array-CGH padrão.
✂️ d) Translocação balanceada envolvendo os cromossomos sexuais, resultando em inativação preferencial do cromossomo X com o ponto de quebra.
✂️ e) Disomia uniparental materna do cromossomo X.