Um paciente é diagnosticado com câncer colorretal com características histopatológicas sugestivas de instabilidade de microssatélites (MSI-H). A imuno-histoquímica demonstra perda de expressão das proteínas MLH1 e PMS2. Acerca da interpretação desses achados e suas implicações para o aconselhamento genético, assinale a afirmativa mais correta. é a mais correta? A) A presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 sugere fortemente Síndrome de Li-Fraumeni, e a investigação genética deve focar no gene TP53 . B) A presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 sugere fortemente Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não polipose), e a investigação genética deve focar nos genes de reparo de DNA MLH1 , MSH2 , MSH6 e PMS2 . C) A perda de MLH1/PMS2 indica uma mutação germinativa no gene MLH1 , associada à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), e a investigação genética deve focar neste gene. D) A presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 pode indicar instabilidade de origem somática, devendo ser avaliada mutação V600E de BRAF e a metilação do promotor de MLH1. E) A presença de MSI-H sugere uma causa esporádica para o câncer colorretal, sem necessidade de investigação genética adicional.

D) A presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 pode indicar instabilidade de origem somática, devendo ser avaliada mutação V600E de BRAF e a metilação do promotor de MLH1.

Questões Medicina

Um paciente é diagnosticado com câncer colorretal com características histopatológicas ...

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1Q997113 | Medicina, Grupo Genética Médica, EBSERH, FGV, 2025

Um paciente é diagnosticado com câncer colorretal com características histopatológicas sugestivas de instabilidade de microssatélites (MSI-H). A imuno-histoquímica demonstra perda de expressão das proteínas MLH1 e PMS2.
Acerca da interpretação desses achados e suas implicações para o aconselhamento genético, assinale a afirmativa mais correta. é a mais correta?

✂️ a) A presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 sugere fortemente Síndrome de Li-Fraumeni, e a investigação genética deve focar no gene TP53.
✂️ b) A presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 sugere fortemente Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não polipose), e a investigação genética deve focar nos genes de reparo de DNA MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.
✂️ c) A perda de MLH1/PMS2 indica uma mutação germinativa no gene MLH1, associada à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), e a investigação genética deve focar neste gene.
✂️ d) A presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 pode indicar instabilidade de origem somática, devendo ser avaliada mutação V600E de BRAF e a metilação do promotor de MLH1.
✂️ e) A presença de MSI-H sugere uma causa esporádica para o câncer colorretal, sem necessidade de investigação genética adicional.