Um lactente de 6 meses, previamente saudável, é admitido no pronto-socorro co...

Um lactente de 6 meses, previamente saudável, é admitido no pronto-socorro com quadro de vômitos persistentes, irritabilidade, letargia e odor característico de "couve cozida" na urina. Os exames l...


Um lactente de 6 meses, previamente saudável, é admitido no pronto-socorro com quadro de vômitos persistentes, irritabilidade, letargia e odor característico de "couve cozida" na urina. Os exames laboratoriais revelam acidose metabólica, elevação de alfa-feto proteína, cetonúria e hiperamonemia. A dosagem de carnitina plasmática está baixa. A suspeita inicial é de um erro inato do metabolismo.
O diagnóstico mais provável é

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