Paciente indígena, em investigação etiológica para agravo de
provável origem genética, apresenta variante homozigótica de
significado incerto, por apresentar discordância de classificação in
silico, estar ausente em bancos de dados populacionais (gnomAD),
ser variante missense em gene com maioria de variantes missense
incertas, ser gene associado ao quadro clínico apresentado, e
ausência de classificação no Clinvar.
Das ferramentas a seguir, assinale a menos informativa na avaliação da variante no caso.
Das ferramentas a seguir, assinale a menos informativa na avaliação da variante no caso.