Um jovem de 20 anos foi admitido com um quadro de hepatite,
esplenomegalia com hiperesplenismo, anemia hemolítica com
Coombs negativo, hipertensão portal e confusão mental.
O exame neurológico mostrou síndrome rígida-acinética
semelhante ao parkinsonismo, tremores e ataxia. Foram também
observadas disartria, disfagia e incoordenação motora. Tais
achados neurológicos se associam a disfunção dos gânglios da
base.
O tratamento instituído foi D-penicilamina oral (0,75 - 2 g/dia em
doses divididas, tomadas 1 hora antes ou 2 horas após a refeição)
associada a piridoxina oral, 50 mg por semana. Foi também
prescrito zinco elementar na dose de 50 mg três vezes ao dia.
Houve melhora clínica e indicação para que o tratamento fosse
continuado indefinidamente, além de uma dieta específica.
A doença em questão é: