Um paciente de 3 anos apresenta atraso no desenvolvime...

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1Q998321 | Radiologia, Angiorradiologia e Cirurgia Endovascular, EBSERH, FGV, 2024

Um paciente de 3 anos apresenta atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, hipotonia e letargia. Foi realizada ressonância magnética de crânio, cujo laudo foi: “áreas difusas de baixo sinal em T1, envolvendo as fibras U da substância branca subcortical, bilateral, com preservação do corpo caloso, núcleo caudado, putâmen e cápsula interna, associadas a ventriculomegalia. Também apresenta difusão restrita dentro da substância branca lesionada”.

É provável estarmos frente a um caso de:

✂️ a) doença de Canavan;
✂️ b) doença de Alexander;
✂️ c) doença de Creutzfeldt-Jakob;
✂️ d) leucodistrofia metacromática;
✂️ e) doença de Pelizaeus-Merzbacher.