Uma paciente de 60 anos, procurou pronto atendimento com queixa de dor abdominal súbita há 24 horas. Para elucidação diagnóstica, foi solicitada tomografia de abdômen com contraste, que evidenciou trombo de veias esplâncnicas. Além disso, o hemograma solicitado mostrava eritrocitose e trombocitose. Foi solicitado parecer do hematologista, que sugeriu o diagnóstico de policitemia vera.
Para confirmar o diagnóstico etiológico da trombose esplâncnica, deve-se solicitar a pesquisa da mutação: