Questões Medicina Genética Médica

Uma paciente de 8 anos é levada pelos pais a consulta com neurologista. Observam que, d...

Responda: Uma paciente de 8 anos é levada pelos pais a consulta com neurologista. Observam que, desde que ela adquiriu marcha, tinha dificuldade principalmente para pular, correr e subir escadas. Relatam que...


1Q998592 | Medicina, Genética Médica, Neurologia Pediátrica, EBSERH, FGV, 2024

Uma paciente de 8 anos é levada pelos pais a consulta com neurologista. Observam que, desde que ela adquiriu marcha, tinha dificuldade principalmente para pular, correr e subir escadas. Relatam que o quadro tem piorado lentamente, e hoje ela tem quedas frequentes e deambula com assistência de terceiros. Negam queixas cognitivas, afirmando que a filha tem bom desempenho escolar. De história familiar, informam que duas tias maternas tiveram pé equino na infância, e uma delas fez alongamento de tendão e tem dificuldade de locomoção. Ao exame neurológico, apresenta pés cavos, tetraparesia de predomínio distal, hipoestesia dolorosa em bota de cano curto, hipopalestesia distal em membros inferiores e marcha escarvante com apoio unilateral. O teste genético detectou duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17.
Quanto ao diagnóstico, é correto afirmar que se trata:
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