Uma paciente de 8 anos é levada pelos pais a consulta com
neurologista. Observam que, desde que ela adquiriu marcha,
tinha dificuldade principalmente para pular, correr e subir
escadas. Relatam que o quadro tem piorado lentamente, e hoje
ela tem quedas frequentes e deambula com assistência de
terceiros. Negam queixas cognitivas, afirmando que a filha tem
bom desempenho escolar. De história familiar, informam que
duas tias maternas tiveram pé equino na infância, e uma delas fez
alongamento de tendão e tem dificuldade de locomoção. Ao
exame neurológico, apresenta pés cavos, tetraparesia de
predomínio distal, hipoestesia dolorosa em bota de cano curto,
hipopalestesia distal em membros inferiores e marcha escarvante
com apoio unilateral. O teste genético detectou duplicação do
gene PMP22 no cromossomo 17.
Quanto ao diagnóstico, é correto afirmar que se trata:
Quanto ao diagnóstico, é correto afirmar que se trata: