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1Q998607 | Medicina, Medicina do Sono, EBSERH, FGV, 2024

Um paciente do sexo masculino, de 23 anos, foi encaminhado com a suspeita diagnóstica de fibrose cística devido ao relato de pneumonias desde a infância, rinossinusite crônica, diarreia crônica, dificuldade de ganho de peso. Na história familiar há a informação de primo falecido jovem por pneumonias de repetição aos 5 anos de idade. Pais consanguíneos. O paciente traz, na consulta, diversos exames complementares já realizados.
Considerando-se a suspeita clínica de fibrose cística, o(s) achado(s) do(s) resultado(s) do(s) exame(s) complementar(es) que corroboraria(m) esse diagnóstico seria(m):

✂️ a) tomografia de tórax evidenciando bronquiectasias localizadas e unilaterais, com predomínio nas bases pulmonares;
✂️ b) exame com teste do suor com valor do cloreto abaixo de 40 mmol/L;
✂️ c) tomografia computadorizada de tórax evidenciando bronquiectasias distribuídas bilateralmente, predominando nos lobos superiores;
✂️ d) dosagem de elastase fecal com valor normal;
✂️ e) o sequenciamento genético do gene da CFTR é dispensável para o diagnóstico de fibrose cística