Questão: A polipose adenomatosa familiar (PAF) foi primeiramente desc...

A PAF é uma doença autossômica dominante com penetrância completa

O gene mutado é o APC, gene supressor tumoral, e sua presença em homozigose leva a formação de mais de 100 a 1.000 pólipos adenomatosos no cólon

O rastreio deve se iniciar após os 20 anos de idade com colonoscopia

Sangramento do trato gastrointestinal e aumento acentuado do número de pólipos em exames consecutivos são indicações de colectomia oportuna

A triagem do trato gastrointestinal superior é recomendada em pacientes com PAF clássica e atenuada, dada a alta prevalência de pólipos gástricos e duodenais e o risco de câncer