Sobre a Doença de Wilson, é incorreto afirmar: A) a doença de wilson é hereditária, autossômica recessiva, na qual a excreção biliar de cobre é ineficiente levando ao seu acúmulo nos tecidos, principalmente fígado, cérebro e córneas. o gene associado à doença é o atp7b B) o anel de kayser-fleischer, alteração vista ao exame realizado com lâmpada de fenda, é um exame importante no seguimento da doença de wilson. ele está presente em 95% dos pacientes com sintomas neurológicos, porém, não são patognomônicos da doença, haja vista a possibilidade de estarem presentes também em outras doenças colestáticas C) a dosagem de cobre urinário diminuído conta como marcador laboratorial importante para a suspeita da doença de wilson, principalmente se associado ao achado de ceruloplasmina baixa D) o hiperssinal em t2 nas regiões de núcleos da base visto no exame de ressonância magnética pode preceder os sintomas neurológicos. é um sinal característico, porém raro E) alguns achados da doença envolvem a anemia hemolítica coombs negativo e fosfatase alcalina normal ou diminuída

C) a dosagem de cobre urinário diminuído conta como marcador laboratorial importante para a suspeita da doença de wilson, principalmente se associado ao achado de ceruloplasmina baixa

Sobre a Doença de Wilson, é incorreto afirmar:

1Q999767 | Medicina, Hepatologia, Hepatologia, EBSERH, IBFC, 2023

Sobre a Doença de Wilson, é incorreto afirmar:

✂️ a) a doença de wilson é hereditária, autossômica recessiva, na qual a excreção biliar de cobre é ineficiente levando ao seu acúmulo nos tecidos, principalmente fígado, cérebro e córneas. o gene associado à doença é o atp7b
✂️ b) o anel de kayser-fleischer, alteração vista ao exame realizado com lâmpada de fenda, é um exame importante no seguimento da doença de wilson. ele está presente em 95% dos pacientes com sintomas neurológicos, porém, não são patognomônicos da doença, haja vista a possibilidade de estarem presentes também em outras doenças colestáticas
✂️ c) a dosagem de cobre urinário diminuído conta como marcador laboratorial importante para a suspeita da doença de wilson, principalmente se associado ao achado de ceruloplasmina baixa
✂️ d) o hiperssinal em t2 nas regiões de núcleos da base visto no exame de ressonância magnética pode preceder os sintomas neurológicos. é um sinal característico, porém raro
✂️ e) alguns achados da doença envolvem a anemia hemolítica coombs negativo e fosfatase alcalina normal ou diminuída