Questões de Concursos Genética

Após o final do processo de síntese de proteínas no ribossomo, ainda podem ocorrer alterações na estrutura da proteína, denominadas modificações pós-traducionais.

Segundo Linus Pauling, entre todos os sistemas naturais, a matéria viva é a que, em face de grandes transformações, preserva inscrita em sua organização a maior quantidade de sua própria história pregressa. Essa afirmação deixa clara a importância das biomoléculas relacionadas à conservação e à transmissão de informações. Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir.

O código genético de um ser vivo é definido como o conjunto de genes expressos na forma de proteínas.

Moléculas de DNA podem ser clivadas em posições específicas por enzimas capazes de romper as ligações glicosídicas entre duas bases nitrogenadas.

O que é herança autossômica recessiva?

Os alelos G*01010101 e G*0103 diferem em pelo menos uma troca de base não sinônima em um éxon, acarretando a troca de pelo menos um aminoácido entre as proteínas produzidas por ambos os alelos.

As variantes Cw*010201 e Cw*010202 produzem proteínas diferentes.

Genes identificados em espécies diferentes que apresentem similaridade de sequência e similaridade funcional são denominados ortólogos.

A gametogênese é um processo muito importante para a reprodução sexuada dos seres vivos, pois garante a variabilidade genética e a manutenção do número cromossômico da espécie ao longo das gerações. A variabilidade genética pode ser evidenciada por diferentes processos, entre eles as combinações de possíveis cromossomos nos gametas.

Considerando a fecundação e o desenvolvimento embrionário humano, julgue os itens que se seguem.

Durante o processo de fecundação, se o espermatozóide fecundante carregar o cromossomo X, o bebê será do sexo masculino.

A translocação t(15;17)(q22;q21) leva à fusão dos genes PML/RARa e pode ser detectada pelo emprego de uma sonda do tipo dual-fusion.

A doença residual mínima (DRM) pode ser definida como o limite mínimo de detecção de doença, em pacientes em remissão clínica completa, considerando-se os métodos de avaliação disponíveis.

A enfermidade conhecida por eritroblastose fetal é causada pela reação entre anticorpos do plasma sanguíneo. Considere as seguintes situações:

I. Mãe Rh positivo e pai Rh negativo.

II. Mãe Rh negativo e pai Rh positivo.

 III. Mãe e pai Rh positivos.

IV. Mãe e pai Rh negativos.

Pode ocorrer eritroblastose fetal apenas:

As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.

46,XX,ins(2)(p13q21q31) se refere a um cariótipo feminino, sendo que o segmento 2p13 foi inserido entre os segmentos 2q21 e 2q31.

Inúmeros estudos de associação entre alelos e(ou) genótipos de diversos genes do sistema HLA já foram e estão sendo realizados. Muitas doenças, em especial doenças autoimunes, já foram correlacionadas com a presença de variantes específicas do complexo HLA. O alto índice de polimorfismo do complexo HLA torna este sistema ideal para diversas inferências populacionais e de ancestralidade. Um exemplo disso é a utilização de polimorfismos do sistema HLA para exclusão de paternidade. Com relação à genética do sistema HLA e a estudos populacionais e de associação envolvendo esse sistema, julgue os itens a seguir.

Desequilíbrio de ligação é a cossegregação entre uma dada característica e uma região do genoma. Essa análise é realizada com a utilização de heredogramas de grandes dimensões.

O que é uma mutação genética?

A respeito do projeto genoma humano e seu impacto na sociedade, julgue os itens subsecutivos.

O genoma de um indivíduo é o conjunto de todo o material genético presente nas suas células, e não apenas o conjunto de seus genes.

As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.

47~51,XY,+1~5mar[cp10] se refere a um cariótipo masculino contendo de um a cinco cromossomos marcadores, mas apenas 10 células analisadas contêm todos os marcadores.