Questões de Concursos Genética

O que é um alelo?

Diversos microrganismos apresentam a capacidade de sintetizar substâncias tóxicas aos seres humanos. O estudo das características desses organismos e de suas toxinas permite que se desenvolvam métodos de prevenção, identificação e tratamento das intoxicações, e também que se elaborem aplicações úteis desses compostos.

A aplicação de doses, entre 1 mg e 5 mg de toxina botulínica tipo A, tem efeito terapêutico e estético.

Com o objetivo de auxiliar na identificação de doadores e receptores em potencial, foi desenvolvido um dicionário pelo Comitê de Nomenclatura dos Fatores do Complexo HLA, vinculado à Organização Mundial de Saúde (OMS). Com o auxílio desse dicionário, que é atualizado constantemente e cuja última versão é de 2009, pode-se buscar compatibilidade entre, por exemplo, um doador cujos dados concernentes ao sistema HLA foram obtidos por sorologia com receptores cujos dados foram obtidos por métodos moleculares. Esse mesmo comitê controla a nomenclatura dos diversos alelos identificados por métodos moleculares e utiliza regras bem estabelecidas para rotular os vários alelos já identificados e os novos alelos. Com relação à nomenclatura do sistema HLA proposto por esse comitê, julgue os itens seguintes.

Não há uma regra de nomenclatura para trocas de nucleotídios situadas em íntrons.

A síndrome de Down, também chamada trissomia do cromossomo 21, geralmente é causada pela presença de um cromossomo 21 a mais nas células dos afetados, isto é, em vez de dois cromossomos 21, a pessoa tem três. Acerca dessa síndrome, analise as afirmativas.

I - A trissomia do cromossomo 21 é originada durante as anáfases I ou II da meiose pelo processo de não disjunção meiótica.

II - Essa síndrome pode ocorrer também devido a translocações envolvendo os cromossomos 14 e 21.

III - O cariótipo de uma pessoa com a Síndrome de Down pode ser representado por: 47, XX ou XY, +21.

Está correto o que se afirma em

Inúmeros estudos de associação entre alelos e(ou) genótipos de diversos genes do sistema HLA já foram e estão sendo realizados. Muitas doenças, em especial doenças autoimunes, já foram correlacionadas com a presença de variantes específicas do complexo HLA. O alto índice de polimorfismo do complexo HLA torna este sistema ideal para diversas inferências populacionais e de ancestralidade. Um exemplo disso é a utilização de polimorfismos do sistema HLA para exclusão de paternidade. Com relação à genética do sistema HLA e a estudos populacionais e de associação envolvendo esse sistema, julgue os itens a seguir.

Se, para um dado gene do sistema HLA, existirem 100 alelos, dos quais o alelo “1” apresente uma frequência na população de 4% e o alelo “2” apresente uma frequência de 2,5%, a chance de se encontrar uma pessoa nessa população portando os dois alelos será de uma pessoa em cada 1.000 indivíduos.

O esclarecimento de situações cotidianas da vida ou cenas de crimes pode ser feito em base ao polimorfismo gênico e às diferenças nos mecanismos de herança. Analise as afirmações a seguir, selecionando as:

I. Para rastrear relações de parentesco com pessoas falecidas, marcadores de DNA mitocondrial, avaliados por SNPs, podem ser especialmente uteis porque o indivíduo estudado herda o genótipo completo do pai.

II. Marcadores de cromossomo Y e DNA mitocondrial podem ser utilizados em investigações criminais, particularmente quando o criminoso pode ser um parente de alguém cujo perfil pode ser facilmente acessado pela perícia.

III. Uma das aplicações mais poderosas do perfil de DNA é aquela de provar que o suspeito não é o criminoso.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

No que diz respeito ao alinhamento múltiplo de sequências, julgue os próximos itens.

A análise filogenética usa geralmente o alinhamento múltiplo de sequências.

Inúmeros estudos de associação entre alelos e(ou) genótipos de diversos genes do sistema HLA já foram e estão sendo realizados. Muitas doenças, em especial doenças autoimunes, já foram correlacionadas com a presença de variantes específicas do complexo HLA. O alto índice de polimorfismo do complexo HLA torna este sistema ideal para diversas inferências populacionais e de ancestralidade. Um exemplo disso é a utilização de polimorfismos do sistema HLA para exclusão de paternidade. Com relação à genética do sistema HLA e a estudos populacionais e de associação envolvendo esse sistema, julgue os itens a seguir.

Os genes HLA-A, -B e -C apresentam altos índices de heterozigose em decorrência do alto número de alelos que eles apresentam.

Os alelos G*01010101 e G*0103 diferem em pelo menos uma troca de base não sinônima em um éxon, acarretando a troca de pelo menos um aminoácido entre as proteínas produzidas por ambos os alelos.

Um indivíduo com a tipificação HLA-A*02010101, -A*020105, -B*070201, -B*1506, -Cw*010201 e -Cw*0320N) apresentará seis moléculas de classe I clássicas distintas em suas células somáticas.

(Unesp) A transfusão de sangue do tipo B para uma pessoa do grupo A resulta em:

Inúmeros estudos de associação entre alelos e(ou) genótipos de diversos genes do sistema HLA já foram e estão sendo realizados. Muitas doenças, em especial doenças autoimunes, já foram correlacionadas com a presença de variantes específicas do complexo HLA. O alto índice de polimorfismo do complexo HLA torna este sistema ideal para diversas inferências populacionais e de ancestralidade. Um exemplo disso é a utilização de polimorfismos do sistema HLA para exclusão de paternidade. Com relação à genética do sistema HLA e a estudos populacionais e de associação envolvendo esse sistema, julgue os itens a seguir.

Para estudos de associação é necessária a comparação de, pelo menos, dois grupos distintos, como doentes e não doentes ou doentes com manifestação grave e doentes com manifestação branda, sendo que ao menos a ancestralidade de ambos os grupos deve ser equivalente.

Qual das alternativas a seguir indica as organelas celulares que, entre os seus constituintes, possui DNA com características diferentes do DNA nuclear?

O complexo HLA é uma região genômica de alta densidade gênica. Mais de 200 genes já foram identificados em uma região genômica de aproximadamente 4 megabases. Com relação aos genes do sistema HLA, julgue os itens seguintes.

Esses genes estão situados no braço curto do cromossomo 6 humano, na região 6p23.

O melhoramento animal data do início da domesticação dos animais pelo homem. Algumas raças de animais sofreram intensa seleção artificial, tornando-se muito produtivas, outras sofreram maior influência da seleção natural, tornando-se muito adaptadas a certas regiões e climas específicos. A respeito da conservação de recursos genéticos animais, julgue os próximos itens.

As raças suínas Moura e Piau e as bovinas Curraleira e Gir são exemplos de raças naturalizadas do Brasil em risco de extinção, devendo ser consideradas nos programas de conservação.

As reações de amplificação de DNA, como a reação em cadeia da polimerase (PCR) se tornaram muito úteis em laboratórios clínicos e forenses. Essas reações possibilitam a identificação ou quantificação (qPCR) do DNA presente em amostras clínicas para detectar, por exemplo, alterações genéticas, infecções por microrganismos ou presença de DNA humano diferente ao da vítima no esclarecimento de crimes ou de violações. Embora robusta, uma preocupação constante na realização das PCR é a possibilidade de ocorrerem resultados falso-negativos pela presença de inibidores da reação no DNA utilizado. Sobre inibidores em reações de amplificação da polimerase (PCR) identifique as alternativas corretas:

I. Inibidores comuns nas reações de PCR de interesse forense são hematina, melanina, colágeno, ácido tânico e ácido húmico.

II. Os inibidores podem se ligar diretamente ao DNA ou interferir na ação da DNA polimerase.

III. A presença de ureia, em amostras de urina, evita a ocorrência de inibição da PCR. Eventualmente, fazse adição de ureia às amostras clínicas para melhorar o desempenho da reação.

IV. Entre os medicamentos imunossupressores somente o aciclovir não causa inibição na PCR.

V. Reagentes comuns utilizados na extração do DNA ou na PCR podem se comportar como inibidores, entre eles se destacam SDS, fenol, álcool etílico e isopropílico e excesso de KCl.

Assinale a alternativa que representa a sequência correta:

As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.

48,XY,+21c,+21 se refere a um cariótipo masculino mostrando um cromossomo 21 adquirido em um paciente com síndrome de Down.

No que se refere às características da transmissão da informação genética, assinale a opção correta.