Questões de Concursos Genética Médica Resolva questões de Genética Médica comentadas com gabarito, online ou em PDF, revisando rapidamente e fixando o conteúdo de forma prática. Filtrar questões 💡 Caso não encontre resultados, diminua os filtros. Genética Médica Ordenar por: Mais populares Mais recentes Mais comentadas Filtrar questões: Exibir todas as questões Exibir questões resolvidas Excluir questões resolvidas Exibir questões que errei Filtrar 1Q60200 | Medicina, Genética MédicaSobre o TATA Box, é CORRETO afirmar: ✂️ a) É encontrado no sítio de ligação da DNA polimerase II. ✂️ b) É o local onde a proteína TFT se liga. ✂️ c) Faz parte dos promotores de procariotos. ✂️ d) Corresponde à sequência consensus 5’-TATAAA-3’. ✂️ e) Corresponde à sequência consenso 5’-TAATAA-3’. Resolver questão 🗨️ Comentários 1 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 2Q60192 | Medicina, Genética MédicaMutação é uma modificação de forma, qualidade ou alguma outra característica, em geral de caráter permanente. A mutação que afeta grandes regiões de um cromossomo é denominada ✂️ a) gênica por alteração no ponto final de transcrição. ✂️ b) genômica. ✂️ c) gênica por substituição. ✂️ d) gênica por remoção de bases. ✂️ e) cromossômica. Resolver questão 🗨️ Comentários 1 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 3Q60199 | Medicina, Genética MédicaCom relação aos promotores e elementos acentuadores (enhancers) de eucariotos, é CORRETO afirmar: ✂️ a) Os promotores são, geralmente, unidirecionais e os amplificadores são bidirecionais. ✂️ b) Os promotores e os amplificadores são, geralmente, bidirecionais. ✂️ c) Os promotores estão localizados a mais de 1kb do sítio +1, enquanto os amplificadores são, geralmente, encontrados dentro dos íntrons. ✂️ d) A RNA polimerase se liga aos amplificadores para iniciar a transcrição, ao passo que os promotores regulam a velocidade da transcrição. ✂️ e) Os amplificadores e os promotores são regiões do RNA que regulam a transcrição, sendo os promotores reguladores da tradução e os amplificadores reguladores da replicação do DNA. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 4Q60196 | Medicina, Genética MédicaA associação de ciclinas e CDKs necessária para a progressão G1-S é ✂️ a) CDK2-CiclinaA. ✂️ b) CDK2-CiclinaB. ✂️ c) CDK4-CiclinaA. ✂️ d) CDK2-CiclinaE. ✂️ e) CDK4-CiclinaE. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 5Q60197 | Medicina, Genética MédicaUma proteína E2F que perdeu a capacidade de se ligar à proteína pRb resultará em ✂️ a) fosforilação constitutiva de p53. ✂️ b) fosforilação induzível de p53. ✂️ c) progressão G1-S contínua. ✂️ d) glicosilação constitutiva de p53. ✂️ e) parada do ciclo celular. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 6Q60194 | Medicina, Genética MédicaA acrodermatite enteropática é um distúrbio causado pela deficiência de: ✂️ a) magnésio. ✂️ b) ferro. ✂️ c) vitamina C. ✂️ d) vitamina A. ✂️ e) zinco. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 7Q60191 | Medicina, Genética MédicaHomem de 45 anos apresenta astenia há vários meses. Já emagreceu 8 kg e apresenta dor abdominal em flanco esquerdo. Ao exame físico está descorado e o baço é palpado até a fossa ilíaca esquerda. O hemograma além de anemia mostra 130.000 leucócitos/mm3 com neutrofilia em vários estágios de maturação com ênfase em mielócitos e segmentados. Das informações abaixo, a mais provável nesse caso é ✂️ a) mielograma com 50% de plasmócitos. ✂️ b) presença do cromossoma Philadelphia. ✂️ c) ferritina sérica superior a 10.000 ng/mL. ✂️ d) biópsia de medula óssea confirmando linfoma de Burkitt. ✂️ e) eletroforese de proteínas confirmando macroglobulinemia de Waldenstrom. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 8Q60193 | Medicina, Genética MédicaQual é a causa genética identificada mais comumente como causa de infertilidade masculina? ✂️ a) Síndrome de Klinefelter. ✂️ b) Síndrome de Turner. ✂️ c) Síndrome de Prader-Willi. ✂️ d) Síndrome de Rett. ✂️ e) Síndrome de Marfan. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 9Q60195 | Medicina, Genética MédicaO embrião de uma drosófica com expressão de SPZ (Spaetzle) em todo o fluido perivitelínico será ✂️ a) dorsalizado. ✂️ b) lateralizado. ✂️ c) cefalizado. ✂️ d) ventralizado. ✂️ e) posteriorizado. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 10Q60198 | Medicina, Genética MédicaA alternativa que apresenta estruturas que compõem os promotores de procariotos é: ✂️ a) Região -30, região -70 e TATA Box. ✂️ b) Região -10, região -35 e espaçador de 17pb. ✂️ c) Sítio chi, espaçador Rec A e TBP. ✂️ d) TBP, TAF250 e TFIID. ✂️ e) Fator Sigma, espaçador de 17pb e RNA polimerase. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 11Q962324 | Medicina, Genética Médica, Especialidade Medicina Clínica Geral, TRF 1ª REGIÃO, FGV, 2024Paciente do sexo masculino com 15 anos de idade atendido no pronto-socorro com quadro de hemartrose importante no tornozelo direito após tropeço na calçada de casa. A mãe informa que, desde a infância, sempre apresentou equimoses grandes nos membros após pequenos traumas. Realizados hemograma, com plaquetas normais, e coagulograma, que identificou atividade de coagulação em 30% do normal. Posteriormente à realização dos exames, a mãe informou histórico familiar de doença genética nos homens da família materna. De acordo com essas informações, o diagnóstico mais provável para o caso acima é: ✂️ a) doença de Von Willebrand; ✂️ b) telangiectasia hemorrágica hereditária; ✂️ c) afibrinogenemia; ✂️ d) coagulação intravascular disseminada; ✂️ e) hemofilia. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 12Q997874 | Medicina, Genética Médica, Citopatologia, EBSERH, FGV, 2024Uma mulher de 40 anos, com história de cistos epidérmicos, osteomas, lipomas e hipertrofia do epitélio pigmentar da retina foi encaminhada para investigação complementar. A alternativa que melhor correlaciona a investigação diagnóstica à condição sindrômica descrita acima é: ✂️ a) tomografia computadorizada do tórax → Muir Torre; ✂️ b) colonoscopia → Gardner; ✂️ c) ressonância nuclear magnética do crânio → esclerose tuberosa; ✂️ d) mamografia de alta resolução → Cowden; ✂️ e) angiorressonância magnética renal → Birt Hogg Dubé. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 13Q1021758 | Medicina, Genética Médica, Genética, EBSERH, IBFC, 2023A propedêutica genético-clínica é fundamental na avaliação dos pacientes com suspeita de uma doença genética. Em relação à consulta de genética clínica, assinale a alternativa incorreta. ✂️ a) É fundamental a realização de anamnese completa, com construção do heredograma ✂️ b) Ausculta cardíaca, respiratória e exame do abdome não é essencial ✂️ c) É relevante realizar medidas antropométricas como perímetro cefálico, peso, estatura ✂️ d) Medir distância entre os olhos e entre os mamilos é significativo ✂️ e) É importante a avalição da região genital Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 14Q1005634 | Medicina, Genética Médica, Neurofisiologia Clínica, EBSERH, FGV, 2024Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros, arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história familiar. Os pais são primos. Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame: ✂️ a) expansão GAA no gene FXN localizado no cromossomo 9q13; ✂️ b) expansão CAG no gene CACNA1A localizado no cromossomo 19q13; ✂️ c) expansão CAG no gene ATXN3 localizado no cromossomo 14q.32.1; ✂️ d) atrofia cerebelar na ressonância magnética de crânio; ✂️ e) hipersinal nas fibras transversas na ponte na ressonância magnética de crânio. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 15Q1021771 | Medicina, Genética Médica, Genética, EBSERH, IBFC, 2023Trata-se de criança que quando bebê apresentava dificuldade de alimentação, atraso no crescimento, hipotonia, hiporreflexia, cochilos prolongados, necessidade de ser acordado para mamar e letargia generalizada. Com o tempo foi adquirindo características físicas distintas (particularmente características faciais grosseiras), atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal. Foi avaliada por médico geneticista, que solicitou um cariótipo que foi normal. Posteriormente foi feita a análise cromossômica por microarray que evidenciou deleção no braço curto do cromossomo 17 - del(17)(p11.2). Assinale a alternativa que apresenta qual síndrome essa criança tem ✂️ a) Smith Lemli-Optiz ✂️ b) Williams ✂️ c) Prader-Willi ✂️ d) Smith-Magenis ✂️ e) Angelman Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 16Q1021765 | Medicina, Genética Médica, Genética, EBSERH, IBFC, 2023Em um laudo de pesquisa de X-frágil consta as seguintes informações:• 200 repetições CGG = mutação completa.• 55- 200 repetições CGG = pré-mutação.• 45-55 repetições CGG = intermediário (zona cinza).• <45 repetições CGG = normal.Assinale a alternativa correta. ✂️ a) Mulher com 200 repetições de CGG tem necessariamente deficiência intelectual ✂️ b) Mulher pré-mutada pode ter um filho com X-frágil ✂️ c) Mulheres pré-mutadas não apresentam quadro clínico ✂️ d) Mulheres em zona cinza têm um alto risco de ter um filho com X-frágil ✂️ e) Meninos que têm 45-55 repetições têm deficiência intelectual Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 17Q1005677 | Medicina, Genética Médica, Foniatria, EBSERH, FGV, 2024Um menino de 12 anos, com deficiência intelectual a alterações comportamentais (irritabilidade, hiperatividade), é levado ao foniatra para esclarecimento diagnóstico. Ao exame, constatamse fácies alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente e deficiência intelectual. Com base na história e no exame físico, a hipótese diagnóstica mais provável é: ✂️ a) síndrome do X frágil; ✂️ b) síndrome de Prader Willi; ✂️ c) síndrome de Down; ✂️ d) síndrome de Rett; ✂️ e) síndrome de Pierre Robin. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 18Q1056388 | Medicina, Genética Médica, Pediatria, SESPA PA, CONSULPLAN, 2023A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que funciona na regulação da permeabilidade do íon cloreto e de bicarbonato em células epiteliais. Há mais de duas mil variantes do gene CFTR divididas em seis classes. Elas conferem variações nas células epiteliais pulmonares quanto à expressão da proteína CFTR. A classe correspondente à variante na qual ocorre o bloqueio no processamento da CFTR, causando degradação da proteína e não ancoragem no epitélio é a ✂️ a) I. ✂️ b) II. ✂️ c) III. ✂️ d) V. ✂️ e) VI. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 19Q1049471 | Medicina, Genética Médica, Alergia e Imunologia, EBSERH, IBFC, 2022Com relação ao Angioedema Hereditário (AEH), assinale a alternativa correta. ✂️ a) Apesar de ser doença de origem genética, cerca de 25% dos casos o paciente é o primeiro da família manifestar a mutação (caso índice) ✂️ b) A deficiência funcional com dosagem quantitativa normal do Inibidor de C1 é a forma mais prevalente ✂️ c) Na suspeita de AEH no pronto-socorro, o exame de triagem geralmente mais disponível é a dosagem sérica de C3 ✂️ d) A dosagem e/ou função normal do Inibidor de C1 exclui a possibilidade de diagnóstico de AEH ✂️ e) É uma doença mais grave em mulheres, principalmente se iniciar mais tardiamente na vida Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 20Q997021 | Medicina, Genética Médica, Grupo Cirurgia Cardiovascular, EBSERH, FGV, 2025Paciente de 23 anos apresentou numa angiotomografia de aorta torácica aneurisma de raiz da aorta e aorta ascendente segmento zero de 7,0 cm(sete centímetros). Ao exame físico paciente longilíneo, extremidades alongadas, cor branca, 1,88 m de altura, pectus excavatum, sub-luxação do cristalino no exame oftalmológico. Foi indicada cirurgia para resolução deste aneurisma. Esse quadro clínico é compatível com a síndrome de ✂️ a) Turner. ✂️ b) Marfan. ✂️ c) Loyeys-Dietz. ✂️ d) Ehlers-Danlos. ✂️ e) aneurisma idiopático. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro 🖨️ Salvar PDFPróximo →
1Q60200 | Medicina, Genética MédicaSobre o TATA Box, é CORRETO afirmar: ✂️ a) É encontrado no sítio de ligação da DNA polimerase II. ✂️ b) É o local onde a proteína TFT se liga. ✂️ c) Faz parte dos promotores de procariotos. ✂️ d) Corresponde à sequência consensus 5’-TATAAA-3’. ✂️ e) Corresponde à sequência consenso 5’-TAATAA-3’. Resolver questão 🗨️ Comentários 1 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
2Q60192 | Medicina, Genética MédicaMutação é uma modificação de forma, qualidade ou alguma outra característica, em geral de caráter permanente. A mutação que afeta grandes regiões de um cromossomo é denominada ✂️ a) gênica por alteração no ponto final de transcrição. ✂️ b) genômica. ✂️ c) gênica por substituição. ✂️ d) gênica por remoção de bases. ✂️ e) cromossômica. Resolver questão 🗨️ Comentários 1 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
3Q60199 | Medicina, Genética MédicaCom relação aos promotores e elementos acentuadores (enhancers) de eucariotos, é CORRETO afirmar: ✂️ a) Os promotores são, geralmente, unidirecionais e os amplificadores são bidirecionais. ✂️ b) Os promotores e os amplificadores são, geralmente, bidirecionais. ✂️ c) Os promotores estão localizados a mais de 1kb do sítio +1, enquanto os amplificadores são, geralmente, encontrados dentro dos íntrons. ✂️ d) A RNA polimerase se liga aos amplificadores para iniciar a transcrição, ao passo que os promotores regulam a velocidade da transcrição. ✂️ e) Os amplificadores e os promotores são regiões do RNA que regulam a transcrição, sendo os promotores reguladores da tradução e os amplificadores reguladores da replicação do DNA. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
4Q60196 | Medicina, Genética MédicaA associação de ciclinas e CDKs necessária para a progressão G1-S é ✂️ a) CDK2-CiclinaA. ✂️ b) CDK2-CiclinaB. ✂️ c) CDK4-CiclinaA. ✂️ d) CDK2-CiclinaE. ✂️ e) CDK4-CiclinaE. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
5Q60197 | Medicina, Genética MédicaUma proteína E2F que perdeu a capacidade de se ligar à proteína pRb resultará em ✂️ a) fosforilação constitutiva de p53. ✂️ b) fosforilação induzível de p53. ✂️ c) progressão G1-S contínua. ✂️ d) glicosilação constitutiva de p53. ✂️ e) parada do ciclo celular. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
6Q60194 | Medicina, Genética MédicaA acrodermatite enteropática é um distúrbio causado pela deficiência de: ✂️ a) magnésio. ✂️ b) ferro. ✂️ c) vitamina C. ✂️ d) vitamina A. ✂️ e) zinco. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
7Q60191 | Medicina, Genética MédicaHomem de 45 anos apresenta astenia há vários meses. Já emagreceu 8 kg e apresenta dor abdominal em flanco esquerdo. Ao exame físico está descorado e o baço é palpado até a fossa ilíaca esquerda. O hemograma além de anemia mostra 130.000 leucócitos/mm3 com neutrofilia em vários estágios de maturação com ênfase em mielócitos e segmentados. Das informações abaixo, a mais provável nesse caso é ✂️ a) mielograma com 50% de plasmócitos. ✂️ b) presença do cromossoma Philadelphia. ✂️ c) ferritina sérica superior a 10.000 ng/mL. ✂️ d) biópsia de medula óssea confirmando linfoma de Burkitt. ✂️ e) eletroforese de proteínas confirmando macroglobulinemia de Waldenstrom. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
8Q60193 | Medicina, Genética MédicaQual é a causa genética identificada mais comumente como causa de infertilidade masculina? ✂️ a) Síndrome de Klinefelter. ✂️ b) Síndrome de Turner. ✂️ c) Síndrome de Prader-Willi. ✂️ d) Síndrome de Rett. ✂️ e) Síndrome de Marfan. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
9Q60195 | Medicina, Genética MédicaO embrião de uma drosófica com expressão de SPZ (Spaetzle) em todo o fluido perivitelínico será ✂️ a) dorsalizado. ✂️ b) lateralizado. ✂️ c) cefalizado. ✂️ d) ventralizado. ✂️ e) posteriorizado. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
10Q60198 | Medicina, Genética MédicaA alternativa que apresenta estruturas que compõem os promotores de procariotos é: ✂️ a) Região -30, região -70 e TATA Box. ✂️ b) Região -10, região -35 e espaçador de 17pb. ✂️ c) Sítio chi, espaçador Rec A e TBP. ✂️ d) TBP, TAF250 e TFIID. ✂️ e) Fator Sigma, espaçador de 17pb e RNA polimerase. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
11Q962324 | Medicina, Genética Médica, Especialidade Medicina Clínica Geral, TRF 1ª REGIÃO, FGV, 2024Paciente do sexo masculino com 15 anos de idade atendido no pronto-socorro com quadro de hemartrose importante no tornozelo direito após tropeço na calçada de casa. A mãe informa que, desde a infância, sempre apresentou equimoses grandes nos membros após pequenos traumas. Realizados hemograma, com plaquetas normais, e coagulograma, que identificou atividade de coagulação em 30% do normal. Posteriormente à realização dos exames, a mãe informou histórico familiar de doença genética nos homens da família materna. De acordo com essas informações, o diagnóstico mais provável para o caso acima é: ✂️ a) doença de Von Willebrand; ✂️ b) telangiectasia hemorrágica hereditária; ✂️ c) afibrinogenemia; ✂️ d) coagulação intravascular disseminada; ✂️ e) hemofilia. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
12Q997874 | Medicina, Genética Médica, Citopatologia, EBSERH, FGV, 2024Uma mulher de 40 anos, com história de cistos epidérmicos, osteomas, lipomas e hipertrofia do epitélio pigmentar da retina foi encaminhada para investigação complementar. A alternativa que melhor correlaciona a investigação diagnóstica à condição sindrômica descrita acima é: ✂️ a) tomografia computadorizada do tórax → Muir Torre; ✂️ b) colonoscopia → Gardner; ✂️ c) ressonância nuclear magnética do crânio → esclerose tuberosa; ✂️ d) mamografia de alta resolução → Cowden; ✂️ e) angiorressonância magnética renal → Birt Hogg Dubé. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
13Q1021758 | Medicina, Genética Médica, Genética, EBSERH, IBFC, 2023A propedêutica genético-clínica é fundamental na avaliação dos pacientes com suspeita de uma doença genética. Em relação à consulta de genética clínica, assinale a alternativa incorreta. ✂️ a) É fundamental a realização de anamnese completa, com construção do heredograma ✂️ b) Ausculta cardíaca, respiratória e exame do abdome não é essencial ✂️ c) É relevante realizar medidas antropométricas como perímetro cefálico, peso, estatura ✂️ d) Medir distância entre os olhos e entre os mamilos é significativo ✂️ e) É importante a avalição da região genital Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
14Q1005634 | Medicina, Genética Médica, Neurofisiologia Clínica, EBSERH, FGV, 2024Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros, arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história familiar. Os pais são primos. Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame: ✂️ a) expansão GAA no gene FXN localizado no cromossomo 9q13; ✂️ b) expansão CAG no gene CACNA1A localizado no cromossomo 19q13; ✂️ c) expansão CAG no gene ATXN3 localizado no cromossomo 14q.32.1; ✂️ d) atrofia cerebelar na ressonância magnética de crânio; ✂️ e) hipersinal nas fibras transversas na ponte na ressonância magnética de crânio. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
15Q1021771 | Medicina, Genética Médica, Genética, EBSERH, IBFC, 2023Trata-se de criança que quando bebê apresentava dificuldade de alimentação, atraso no crescimento, hipotonia, hiporreflexia, cochilos prolongados, necessidade de ser acordado para mamar e letargia generalizada. Com o tempo foi adquirindo características físicas distintas (particularmente características faciais grosseiras), atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal. Foi avaliada por médico geneticista, que solicitou um cariótipo que foi normal. Posteriormente foi feita a análise cromossômica por microarray que evidenciou deleção no braço curto do cromossomo 17 - del(17)(p11.2). Assinale a alternativa que apresenta qual síndrome essa criança tem ✂️ a) Smith Lemli-Optiz ✂️ b) Williams ✂️ c) Prader-Willi ✂️ d) Smith-Magenis ✂️ e) Angelman Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
16Q1021765 | Medicina, Genética Médica, Genética, EBSERH, IBFC, 2023Em um laudo de pesquisa de X-frágil consta as seguintes informações:• 200 repetições CGG = mutação completa.• 55- 200 repetições CGG = pré-mutação.• 45-55 repetições CGG = intermediário (zona cinza).• <45 repetições CGG = normal.Assinale a alternativa correta. ✂️ a) Mulher com 200 repetições de CGG tem necessariamente deficiência intelectual ✂️ b) Mulher pré-mutada pode ter um filho com X-frágil ✂️ c) Mulheres pré-mutadas não apresentam quadro clínico ✂️ d) Mulheres em zona cinza têm um alto risco de ter um filho com X-frágil ✂️ e) Meninos que têm 45-55 repetições têm deficiência intelectual Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
17Q1005677 | Medicina, Genética Médica, Foniatria, EBSERH, FGV, 2024Um menino de 12 anos, com deficiência intelectual a alterações comportamentais (irritabilidade, hiperatividade), é levado ao foniatra para esclarecimento diagnóstico. Ao exame, constatamse fácies alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente e deficiência intelectual. Com base na história e no exame físico, a hipótese diagnóstica mais provável é: ✂️ a) síndrome do X frágil; ✂️ b) síndrome de Prader Willi; ✂️ c) síndrome de Down; ✂️ d) síndrome de Rett; ✂️ e) síndrome de Pierre Robin. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
18Q1056388 | Medicina, Genética Médica, Pediatria, SESPA PA, CONSULPLAN, 2023A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que funciona na regulação da permeabilidade do íon cloreto e de bicarbonato em células epiteliais. Há mais de duas mil variantes do gene CFTR divididas em seis classes. Elas conferem variações nas células epiteliais pulmonares quanto à expressão da proteína CFTR. A classe correspondente à variante na qual ocorre o bloqueio no processamento da CFTR, causando degradação da proteína e não ancoragem no epitélio é a ✂️ a) I. ✂️ b) II. ✂️ c) III. ✂️ d) V. ✂️ e) VI. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
19Q1049471 | Medicina, Genética Médica, Alergia e Imunologia, EBSERH, IBFC, 2022Com relação ao Angioedema Hereditário (AEH), assinale a alternativa correta. ✂️ a) Apesar de ser doença de origem genética, cerca de 25% dos casos o paciente é o primeiro da família manifestar a mutação (caso índice) ✂️ b) A deficiência funcional com dosagem quantitativa normal do Inibidor de C1 é a forma mais prevalente ✂️ c) Na suspeita de AEH no pronto-socorro, o exame de triagem geralmente mais disponível é a dosagem sérica de C3 ✂️ d) A dosagem e/ou função normal do Inibidor de C1 exclui a possibilidade de diagnóstico de AEH ✂️ e) É uma doença mais grave em mulheres, principalmente se iniciar mais tardiamente na vida Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro
20Q997021 | Medicina, Genética Médica, Grupo Cirurgia Cardiovascular, EBSERH, FGV, 2025Paciente de 23 anos apresentou numa angiotomografia de aorta torácica aneurisma de raiz da aorta e aorta ascendente segmento zero de 7,0 cm(sete centímetros). Ao exame físico paciente longilíneo, extremidades alongadas, cor branca, 1,88 m de altura, pectus excavatum, sub-luxação do cristalino no exame oftalmológico. Foi indicada cirurgia para resolução deste aneurisma. Esse quadro clínico é compatível com a síndrome de ✂️ a) Turner. ✂️ b) Marfan. ✂️ c) Loyeys-Dietz. ✂️ d) Ehlers-Danlos. ✂️ e) aneurisma idiopático. Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro