Questões de Concurso Genética Médica

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11 Q997874 | Medicina, Genética Médica, Citopatologia, EBSERH, FGV, 2024

Uma mulher de 40 anos, com história de cistos epidérmicos, osteomas, lipomas e hipertrofia do epitélio pigmentar da retina foi encaminhada para investigação complementar.

A alternativa que melhor correlaciona a investigação diagnóstica à condição sindrômica descrita acima é:

12 Q962324 | Medicina, Genética Médica, Especialidade Medicina Clínica Geral, TRF 1ª REGIÃO, FGV, 2024

Paciente do sexo masculino com 15 anos de idade atendido no pronto-socorro com quadro de hemartrose importante no tornozelo direito após tropeço na calçada de casa. A mãe informa que, desde a infância, sempre apresentou equimoses grandes nos membros após pequenos traumas. Realizados hemograma, com plaquetas normais, e coagulograma, que identificou atividade de coagulação em 30% do normal.

Posteriormente à realização dos exames, a mãe informou histórico familiar de doença genética nos homens da família materna.

De acordo com essas informações, o diagnóstico mais provável para o caso acima é:

13 Q1005677 | Medicina, Genética Médica, Foniatria, EBSERH, FGV, 2024

Um menino de 12 anos, com deficiência intelectual a alterações comportamentais (irritabilidade, hiperatividade), é levado ao foniatra para esclarecimento diagnóstico. Ao exame, constatamse fácies alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente e deficiência intelectual.
Com base na história e no exame físico, a hipótese diagnóstica mais provável é:

14 Q998592 | Medicina, Genética Médica, Neurologia Pediátrica, EBSERH, FGV, 2024

Uma paciente de 8 anos é levada pelos pais a consulta com neurologista. Observam que, desde que ela adquiriu marcha, tinha dificuldade principalmente para pular, correr e subir escadas. Relatam que o quadro tem piorado lentamente, e hoje ela tem quedas frequentes e deambula com assistência de terceiros. Negam queixas cognitivas, afirmando que a filha tem bom desempenho escolar. De história familiar, informam que duas tias maternas tiveram pé equino na infância, e uma delas fez alongamento de tendão e tem dificuldade de locomoção. Ao exame neurológico, apresenta pés cavos, tetraparesia de predomínio distal, hipoestesia dolorosa em bota de cano curto, hipopalestesia distal em membros inferiores e marcha escarvante com apoio unilateral. O teste genético detectou duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17.
Quanto ao diagnóstico, é correto afirmar que se trata:

15 Q1005634 | Medicina, Genética Médica, Neurofisiologia Clínica, EBSERH, FGV, 2024

Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros, arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história familiar. Os pais são primos.
Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:

16 Q1009536 | Medicina, Genética Médica, Neurologia, EBSERH, FGV, 2024

Homem de 78 anos, advogado, procura neurologista em 2024 para esclarecimento diagnóstico. Apresenta paralisia facial periférica bilateral e grave iniciada insidiosamente na década de 90. Nos últimos anos, vem apresentando progressiva redução da visão bilateral, atribuída a glaucoma e doença da córnea. O exame da pele mostra cútis elástica. Não tem déficit motor nos membros e relata ter jogado futebol até os 70 anos. O exame da sensibilidade indicou apalestesia nos 4 membros. Recorda-se de que sua mãe, falecida com 84 anos de idade, apresentava redução nos movimentos da face e glaucoma.
O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de:

17 Q1005206 | Medicina, Genética Médica, Neurologia, EBSERH, FGV, 2024

Um paciente de 7 anos apresenta fraqueza muscular progressiva de membros inferiores iniciada aos cinco anos de idade. Atualmente, é incapaz de subir escadas e necessita de apoio para marcha. Ao exame, observa-se tetraparesia e atrofia muscular proximal e hipertrofia de panturrilhas. Nervos cranianos e sensibilidade superficial e profunda sem alterações.
Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que:

18 Q997021 | Medicina, Genética Médica, Grupo Cirurgia Cardiovascular, EBSERH, FGV, 2025

Paciente de 23 anos apresentou numa angiotomografia de aorta torácica aneurisma de raiz da aorta e aorta ascendente segmento zero de 7,0 cm(sete centímetros). Ao exame físico paciente longilíneo, extremidades alongadas, cor branca, 1,88 m de altura, pectus excavatum, sub-luxação do cristalino no exame oftalmológico. Foi indicada cirurgia para resolução deste aneurisma.

Esse quadro clínico é compatível com a síndrome de

19 Q998629 | Medicina, Genética Médica, Medicina Fetal, EBSERH, FGV, 2024

Uma paciente de 18 anos busca consulta ginecológica, pois nunca menstruou. No exame físico, observa-se baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo e presença de sinais de puberdade. Após avaliação do quadro de amenorreia primária, foi realizada uma análise genética, que evidenciou mosaicismo cromossômico 45,X/46,XX. Foi realizado, então, aconselhamento da paciente, que pergunta ansiosamente sobre seu futuro reprodutivo.
Faz parte dessa consulta orientar que:

20 Q1009646 | Medicina, Genética Médica, Hansenologia, EBSERH, FGV, 2024

Uma criança de 3 anos, sexo masculino, apresenta ressecamento e descamação da pele desde os 8 meses de idade. A mãe relata que o prurido é ocasional e que o quadro clínico fica atenuado no verão. Ao exame, observa-se xerodermia e descamação fina lamelar. Nas faces extensoras dos membros inferiores, as escamas são mais evidentes, losângicas e translúcidas. As margens se voltam para cima, conferindo sensação de aspereza. As pregas axilares, interglúteas, poplíteas e inguinais são poupadas. Presença de ceratose folicular, discreta hiperqueratose palmoplantar e acentuação dos sulcos palmares e plantares.
A dermatose descrita é decorrente de mutações no gene da:
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