Questões de Concursos Herança ligada ao sexo

A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, mais comum em indivíduos do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. A herança é dominante e ligada ao cromossomo X.

Adaptado de Urbano LMF, Leal IIR, Costa IMC.

An Bras Dermatol. 2011;86(2):391-440.

Admita uma família formada por um homem com a síndrome de Goltz e uma mulher que não apresenta a doença, com 4 filhos, 3 meninas e 1 menino, todos vivos.

O número de filhos do casal que apresenta os sintomas da doença é de:

A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.

RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).

A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela

Os indivíduos de uma população de uma pequena cidade, fundada por uma família de europeus, são, frequentemente, frutos de casamentos consanguíneos. Grande parte dos grupos familiares dessa localidade apresenta membros acometidos por uma doença rara, identificada porfraqueza muscular progressiva, com início aos 30 anos de idade. Em famílias com presença dessa doença, quando os pais são saudáveis, somente os filhos do sexo masculino podem ser afetados. Mas em famílias cujo pai é acometido pela doença e a mãe é portadora do gene, 50% da descendência, independentemente do sexo, é afetada.

Considerando as características populacionais, o sexo e a proporção dos indivíduos afetados, qual é o tipo de herança da doença descrita no texto?

Os cromossomos X e Y possuem uma pequena região homóloga, que se emparelha na meiose. Mas há um grande setor do cromossomo X que não existe no Y, onde se localizam vários genes responsáveis por diversas características, como o daltonismo (um defeito na percepção das cores), a hemofilia (um defeito na coagulação do sangue), a presença de mecha branca no cabelo e a distrofia muscular de Duchenne (degeneração progressiva dos músculos). Além desses, foram localizados genes responsáveis por feminilização testicular (atrofia do testículos), adrenoleucodistrofia (deficiência de uma enzima que leva ao acúmulo de substância no cérebro, provocando a degeneração do sistema nervoso), síndrome do X frágil (deficiência mental ) e um provável gene que responde por grave doença mental, a psicose maníaco-depressiva.

Em relação às informações contidas no texto e com base nos conhecimentos do tema evidenciado, é correto afirmar

Relacione, corretamente, os minerais apresentados a seguir com algumas de suas funções, numerando a Coluna II de acordo com a Coluna I.

Coluna I

1. Cálcio

2. Ferro

3. Sódio

4. Flúor

Coluna II

( ) É um componente importante dos ossos e dos dentes, é essencial à coagulação sanguínea e tem ação em nervos e músculos.

( ) É um componente dos ossos e dos dentes, e auxilia na prevenção da cárie dentária.

( ) É um componente da hemoglobina, da mioglobina e de enzimas respiratórias, e é fundamental para a respiração celular.

( ) É importante no balanço de líquidos do corpo; é essencial para a condução do impulso nervoso e tem ação nos músculos.

A sequência correta, de cima para baixo, é: