Questões de Concursos

12 Q1003497 | Medicina, Genética, EBSERH, IBFC, 2023

A Acidemia Isovalérica é um tipo de Erro Inato do Metabolismo, ocasionado pela deficiência da isovaleril-CoA desidrogenase, enzima responsável pela metabolização da leucina. Tem como manifestações clínicas agudas: vômitos, desidratação, convulsões, coma. E atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual a longo prazo. O recém-nascidos costumam apresentar os sintomas da doença logo nos primeiros dias de vida. Em relação à essa doença, assinale a alternativa incorreta.

a) Essa doença é possível de ser detectada pelo teste do pezinho
b) O tratamento precoce garante o desenvolvimento neuropsicomotor adequado da criança
c) Depuradores de amônia podem ser usados no tratamento desse tipo de doença
d) O uso da L-carnitina e L-glicina são importantes para tratar essa doença
e) Como coadjuvante do tratamento, paciente deve ingerir quantidade significativa de proteínas por fontes naturais

13 Q1003499 | Medicina, Genética, EBSERH, IBFC, 2023

Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.

a) O uso somente da Piridoxina não costuma melhorar as crises convulsivas
b) Está incluída nos programas de Triagem Neonatal
c) É essencial o uso de anti-convulsivantes para controle das crises convulsivas
d) A dieta não é importante para o tratamento dessa doença
e) Pais têm o risco de 25% de chance de ter uma criança com a mesma doença. Para não ter o risco de ter outra criança com o mesmo problema pode-se optar pelo diagnóstico genético pré-implantacional, que seleciona para implantação, o embrião sem a doença

15 Q1003512 | Medicina, Genética, EBSERH, IBFC, 2023

Casal jovem, esposa 25 anos e esposo 28 anos, querem ter filhos. Esposa engravidou logo após cessar o uso de anticoncepcional, mas teve uma perda gestacional com 8 semanas. Três meses depois engravidou novamente e teve outra perda com 9 semanas de gestação. Seis meses depois outra perda com 8 semanas. Procurou geneticista para avalição. Em relação a essa situação, assinale a alternativa correta.

a) Não é fundamental a realização de cariótipo do casal
b) É essencial que seja feito um espermograma do marido
c) Uma translocação balanceada do marido é uma possibilidade
d) Causas maternas não precisam ser investigadas
e) A causa mais provável é uma azospermia

16 Q1003513 | Medicina, Genética, EBSERH, IBFC, 2023

As Doenças Lisossomais são um grupo de doenças em que há deficiência de enzimas no lisossomo, acarretando o acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas no interior dessa organela. Em relação às doenças lisossomais, assinale a alternativa incorreta.

a) As doenças lisossomais são erros inatos do metabolismo
b) Todas as doenças lisossomais podem ser tratadas com terapia de reposição enzimática
c) Mucopolissacaridose I e doença de Krabbe podem ser tratados com transplante de medula óssea
d) Pompe, Gaucher, Fabry, Niemen Pick, são exemplos de doenças lisossomais
e) Algumas doenças lisossomais podem ser detectadas pelo teste do pezinho

17 Q1003488 | Medicina, Genética, EBSERH, IBFC, 2023

Em relação à Embriopatia por Talidomida, assinale a alternativa incorreta.

a) Atualmente já é possível ser constatada por meio de exames laboratoriais ou genéticos
b) As alterações de membros são bilaterais, mas não necessariamente simétricas, ou seja, membros opostos são afetados de forma desigual. Além das alterações de membros, pessoas acometidas pela Teratogênese por Talidomida podem ter perda auditiva, fenda palatina, anormalidades oculares e malformações cardíacas
c) Faz diagnóstico diferencial com as síndromes de Poland, Focomelia de Roberts e síndrome da Brida Amniótica
d) O período que desencadeia os efeitos teratogênicos da talidomida é muito precoce na gestação e acontece entre o 34º e o 50º dia após a última menstruação, ou entre o 20º e o 36º dia após a fertilização
e) A talidomida , nos dias de hoje, ainda continua a ser utilizada para tratar algumas condições como eritema nodoso hansênico, lúpus eritematoso, úlceras aftoides em pacientes portadores de HIV-Aids, doença do enxerto contra hospedeiro, mieloma múltiplo e síndrome mielodisplásica

18 Q1007588 | Medicina, Genética, EBSERH, IBFC, 2023

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são ocasionados por alterações genéticas que têm como consequência deficiência enzimática. Em relação aos Erros Inatos do Metabolismo, assinale a alternativa incorreta.

a) A Fenilcetonúria é um tipo de EIM, que foi a primeira doença a ser incluída em programa de Triagem Neonatal, há 60 anos
b) No curso natural da maioria dessas doenças, pacientes apresentam sequelas neurológicas graves
c) Em alguns EIM, os pacientes apresentam melhora clínica só seguindo a dieta
d) O uso de vitaminas não desempenha nenhum papel relevante no tratamento dos EIM
e) A suplementação de cofatores enzimáticos ou a reposição das enzimas sintéticas são formas possíveis de tratamento dos EIM

20 Q1003507 | Medicina, Genética, EBSERH, IBFC, 2023

Cerca de 5 a 10% de todos os cânceres humanos têm origem hereditária. Em relação às Síndromes de Predisposição Hereditárias ao Câncer, analise as afirmativas abaixo.

I. Mecanismos epigenéticos podem estar envolvidos na gênese do câncer.

II. Câncer de mama em idade jovem, Li-Fraumeni é uma possibilidade.

III. Paciente com carcinoma medular da tireóide tem indicação de fazer sequenciamento do gene RET.

IV. Paciente com tumor em cólon e endométrio, a primeira síndrome de predisposição ao câncer a ser considerada é BRCA1 e BRCA 2.

V. Esclerose Tuberosa não é uma síndrome de predisposição ao câncer.

Estão corretas as afirmativas:

a) II apenas
b) III, IV e V apenas
c) III apenas
d) I, II e III apenas
e) IV apenas

Questões de Concurso Genética

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11 Q1003490 | Medicina, Genética, EBSERH, IBFC, 2023