Questões de Concursos Genética

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21Q1007574 | Medicina, Genética, EBSERH, IBFC, 2023

Em relação à síndrome apontada acima, assinale a alternativa que apresenta os exames genéticos podem possibilitar o diagnóstico.

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22Q1007576 | Medicina, Genética, EBSERH, IBFC, 2023

Em relação à etiologia genética das deficiências intelectuais, assinale a alternativa incorreta.

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23Q1007581 | Medicina, Genética, EBSERH, IBFC, 2023

A Triagem Neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho, é uma importante medida de saúde pública que visa a detecção de doenças no recém-nascido. Em relação a Triagem Neonatal, assinale a alternativa correta.

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24Q1021773 | Medicina, Genética Médica, Genética, EBSERH, IBFC, 2023

Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com protuberância frontal e retrusão do terço médio da face, “mãos em tridente”. Foi avaliada por geneticista que solicitou painel genético para baixa estatura por NGS (Next Generation Sequence) que evidenciou: variante patogênica heterozigótica no FGFR3. Diante do exposto, assinale a alternativa incorreta.

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25Q1007588 | Medicina, Genética, EBSERH, IBFC, 2023

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são ocasionados por alterações genéticas que têm como consequência deficiência enzimática. Em relação aos Erros Inatos do Metabolismo, assinale a alternativa incorreta.

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26Q1003481 | Medicina, Genética, EBSERH, IBFC, 2023

Utilize o quadro clínico abaixo para responder as questões 37 e 38.

Paciente adulta, 36 anos, possui alterações de membros: mãos fendidas, membros inferiores encurtados e dismétricos, com oligodactilia em pés. Apresenta também outras malformações associadas: displasia auricular com baixa implantação da orelha e rotação posterior da orelha direita, oligodontia, fenda palatina, regiões de aplasia cútis em couro cabeludo. Além disso já teve obstrução do canal lacrimal bilateral e freio lingual corrigidos. Função cognitva normal.

Assinale a alternativa que apresenta a que condição o conjunto dessas alterações são compatíveis.

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