Questões de Concursos Grupo Genética Médica

Um homem de 45 anos com diagnóstico de câncer colorretal é submetido a teste genético que revela uma mutação patogênica no gene MLH1.
A recomendação de vigilância mais adequada, entre as a seguir, é

Um lactente de 6 meses, previamente saudável, é admitido no pronto-socorro com quadro de vômitos persistentes, irritabilidade, letargia e odor característico de "couve cozida" na urina. Os exames laboratoriais revelam acidose metabólica, elevação de alfa-feto proteína, cetonúria e hiperamonemia. A dosagem de carnitina plasmática está baixa. A suspeita inicial é de um erro inato do metabolismo.
O diagnóstico mais provável é

Paciente indígena, em investigação etiológica para agravo de provável origem genética, apresenta variante homozigótica de significado incerto, por apresentar discordância de classificação in silico, estar ausente em bancos de dados populacionais (gnomAD), ser variante missense em gene com maioria de variantes missense incertas, ser gene associado ao quadro clínico apresentado, e ausência de classificação no Clinvar.
Das ferramentas a seguir, assinale a menos informativa na avaliação da variante no caso.

Um paciente é diagnosticado com câncer colorretal com características histopatológicas sugestivas de instabilidade de microssatélites (MSI-H). A imuno-histoquímica demonstra perda de expressão das proteínas MLH1 e PMS2.
Acerca da interpretação desses achados e suas implicações para o aconselhamento genético, assinale a afirmativa mais correta. é a mais correta?

Em relação às aortopatias torácicas hereditárias não sindrômicas, é correto afirmar que

Um jovem de 17 anos, atleta de alta performance, sofre uma síncope durante um treinamento intenso. O eletrocardiograma (ECG) revela um padrão sugestivo de síndrome do QT longo. O histórico familiar revela um tio paterno que faleceu subitamente aos 25 anos durante a prática esportiva.
A conduta diagnóstica e de aconselhamento genético mais apropriada nesse caso, entre as listadas a seguir, é

Em relação ao tempo ótimo para coleta de exames na triagem neonatal, é correto afirmar que

Um casal askhenazi procura aconselhamento genético devido à infertilidade conjugal primária, após realização de FIV com ovodoação. O homem apresenta azoospermia, e a mulher, aos 39 anos, apresenta ciclos anovulatórios.
Das seguintes opções, assinale a que não descreve um fator de risco genético para essa gestação.

(mãe diagnosticada aos 45 anos e irmã aos 38 anos) e câncer de ovário (avó materna diagnosticada aos 55 anos), procura aconselhamento genético. Trouxe resultado de teste genético para os genes BRCA1 e BRCA2. O resultado revela uma variante de significado incerto (VSI) no gene BRCA1.
A conduta mais apropriada diante desse resultado é

Uma mulher com histórico de oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza muscular, intolerância ao exercício e diabetes mellitus procura aconselhamento genético. Ela relata que sua mãe, falecida por cardiomiopatia, e seu irmão também apresentam sintomas semelhantes, embora com gravidade variável. O irmão ainda apresenta ainda a pele bastante escurecida, de forma progressiva. Considerando o padrão de herança observado e as manifestações clínicas, a explicação genética mais provável, entre as elencadas, é herança

Um paciente de 25 anos, não dismórfico, apresenta história de múltiplos nódulos tireoidianos bilaterais, diagnosticados como carcinoma medular de tireoide (CMT). A investigação revela também a presença de feocromocitoma bilateral e hiperparatireoidismo primário.
Diante desse quadro, a síndrome genética mais provável é

Uma criança de 3 dias de vida apresenta vômitos persistentes, letargia, hipotonia e odor característico de "pés suados" na urina. A investigação metabólica revela níveis elevados de ácido isovalérico e isovalerilglicina na urina.
Das seguintes opções, assinale a representa a conduta terapêutica MAIS apropriada na fase aguda da acidúria isovalérica.

Um paciente de 15 anos apresenta progressiva dificuldade de marcha, disartria, arreflexia em membros inferiores e escoliose. Não há história familiar de casos similares. O exame neurológico revela ataxia cerebelar, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva nos membros inferiores, além de cardiomiopatia hipertrófica.
O mais provável mecanismo etiológico nesse caso é

Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior com malformações congênitas múltiplas, realiza ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre com 12 semanas e 3 dias de gestação, que revela translucência nucal aumentada (3,2 mm) e presença de osso nasal. Diante desses achados, é oferecida a amniocentese para cariotipagem fetal. O resultado do cariótipo fetal revela a seguinte constituição: 45,X[20]/46,XX[80].
Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.

Acerca da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME), é correto afirmar que

Um indivíduo de 60 anos apresenta declínio cognitivo progressivo, com comprometimento da memória, linguagem e funções executivas. O histórico familiar revela que o pai foi diagnosticado com Doença de Alzheimer aos 75 anos.
Assinale a interpretação mais apropriada sobre a conduta diagnóstica e de aconselhamento genético nesse caso, entre as opções a seguir.

A imunodeficiência combinada grave (SCID) foi incluída na quarta fase do novo Programa Nacional de Triagem Neonatal (2021). Com tratamento muito diferente de outras doenças da triagem, a implantação encontra-se em diferentes estágios para cada Estado.
Para a implantação do teste, é essencial que um Estado disponha de

Um paciente de 45 anos apresenta movimentos coreicos progressivos, irritabilidade, declínio cognitivo e histórico familiar positivo para Doença de Huntington (pai diagnosticado aos 50 anos). O diagnóstico foi recentemente confirmado por teste genético, revelando expansão de repetições CAG no gene HTT.
Das abordagens de tratamento abaixo, assinale a que não deve ser indicada neste momento.

O gene FMR1 é uma causa de frequentes manifestações clínicas relevantes, já descrita há décadas.
Das opções a seguir, assinale a que não sugere doença do espectro do FMR1.

A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do tema, assinale a afirmativa correta