Questões de Concursos Grupo Genética Médica

Um paciente de 30 anos, com histórico familiar de doença renal policística, apresenta hipertensão arterial de difícil controle e dor lombar recorrente. A ultrassonografia abdominal revela múltiplos cistos renais bilaterais.
Das seguintes afirmações sobre a doença renal policística, assinale a mais correta e informativa para o manejo desse paciente.

Das seguintes apresentações, assinale a que não é típica das doenças por mutação do CFTR.

Um paciente de 35 anos, sem outros fatores de risco cardiovascular conhecidos (não fumante, sem diabetes ou hipertensão), apresenta níveis persistentemente elevados de colesterol LDL (LDL-c > 260 mg/dL) apesar de dieta e atividade física regulares. O histórico familiar revela pai com infarto agudo do miocárdio aos 45 anos e avô paterno com doença arterial coronariana precoce.
Nesse caso, a seguinte alternativa é inadequada para avaliação de risco de dislipidemia familiar:

Uma paciente com diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni clássica expressa preocupação com o risco aumentado de sarcomas de partes moles em seus filhos.
A recomendação de rastreamento para sarcomas em crianças portadoras da mutação TP53 é

Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia, além de características faciais dismórficas e hipogonadismo. A suspeita clínica inicial recai sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW).
Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente.

Um casal hígido, sem consanguinidade, com histórico de um natimorto anterior com holoprosencefalia, onfalocele, cardiopatia congênita complexa (comunicação interventricular e tetralogia de Fallot) e polidactilia pós-axial bilateral, com cariótipo em líquido amniótico com resultado 46,XX, procura aconselhamento genético antes de uma nova gestação.
Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta.

Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O cariótipo tem resultado 46,XY.
A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente, entre as seguintes, é

Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipospádia grave, criptorquidia bilateral e assimetria facial leve. O cariótipo realizado em sangue periférico revela a seguinte constituição: 46,XY[80]/45,X[20].
Assinale a interpretação mais precisa desse resultado.

Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi de Duchenne em paciente com Síndrome de Turner. O cariótipo teve resultado 46,XX. A análise citogenômica por array não detecta nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural.
Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.