Questões de Concursos Genética

Em relação síndrome de predisposição do câncer e ovário hereditários por mutações no BRCA1 e BRCA2, as alternativas abaixo se referem a critérios que apontam a alta probabilidade de pacientes terem variantes patogênicas nesses genes. Assinale a alternativa incorreta.

Utilize o quadro clínico abaixo para responder as questões 37 e 38.

Paciente adulta, 36 anos, possui alterações de membros: mãos fendidas, membros inferiores encurtados e dismétricos, com oligodactilia em pés. Apresenta também outras malformações associadas: displasia auricular com baixa implantação da orelha e rotação posterior da orelha direita, oligodontia, fenda palatina, regiões de aplasia cútis em couro cabeludo. Além disso já teve obstrução do canal lacrimal bilateral e freio lingual corrigidos. Função cognitva normal.

Em relação a condição apontada no quadro clínico acima, analise as afirmativas em relação à qual o exame genético poderia ser realizado para confirmar o diagnóstico.

I. Cariótipo com bandeamento G

II. Análise cromossômica submicroscópica por microarray

III. Exoma completo do genoma

IV. Painel Genético para Doenças Tratáveis

Estão corretas as afirmativas:

A Acidemia Isovalérica é um tipo de Erro Inato do Metabolismo, ocasionado pela deficiência da isovaleril-CoA desidrogenase, enzima responsável pela metabolização da leucina. Tem como manifestações clínicas agudas: vômitos, desidratação, convulsões, coma. E atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual a longo prazo. O recém-nascidos costumam apresentar os sintomas da doença logo nos primeiros dias de vida. Em relação à essa doença, assinale a alternativa incorreta.

Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.

Em janeiro de 2014, o Ministério da Saúde publicou a Portaria 199, que preconiza a Política de Atenção Integral aos Pacientes com Doenças Raras. Em relação às doenças raras, analise as afirmativas abaixo.

I. Acometem 65 a cada 100.000 indivíduos.

II. Atualmente existem mais de 7 mil doenças raras catalogadas.

III. No Brasil estima-se que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras.

IV. 80% das Doenças Raras são de origem genética.

V. Doenças infecciosas não estão incluídas no rol de doenças raras.

Assinale a alternativa correta.

Em relação à Embriopatia por Talidomida, assinale a alternativa incorreta.

Algumas doenças raras podem ter tratamento. Em relação ao tratamento de doenças raras, assinale a alternativa incorreta.

Mulher de 21 anos, que tem estatura elevada, apresenta quadro de amenorréia primária. Realizou ecografia pélvica que evidenciou ausência de útero, trompas e foi identificado um tumor. Biópsia do tumor, constatou que se tratava de um gonadoblastoma. Em relação a esse caso, assinale a alternativa correta.

As Doenças Lisossomais são um grupo de doenças em que há deficiência de enzimas no lisossomo, acarretando o acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas no interior dessa organela. Em relação às doenças lisossomais, assinale a alternativa incorreta.

A propedêutica genético-clínica é fundamental na avaliação dos pacientes com suspeita de uma doença genética. Em relação à consulta de genética clínica, assinale a alternativa incorreta.

Médico Geneticista é chamado para avaliar criança internada na UTI neonatal que nasceu com baixa estatura e apresenta microcefalia com aparência de ''cabeça de pássaro''. Assinale a alternativa que apresenta qual é a possível síndrome desse paciente.

Cerca de 5 a 10% de todos os cânceres humanos têm origem hereditária. Em relação às Síndromes de Predisposição Hereditárias ao Câncer, analise as afirmativas abaixo.

I. Mecanismos epigenéticos podem estar envolvidos na gênese do câncer.

II. Câncer de mama em idade jovem, Li-Fraumeni é uma possibilidade.

III. Paciente com carcinoma medular da tireóide tem indicação de fazer sequenciamento do gene RET.

IV. Paciente com tumor em cólon e endométrio, a primeira síndrome de predisposição ao câncer a ser considerada é BRCA1 e BRCA 2.

V. Esclerose Tuberosa não é uma síndrome de predisposição ao câncer.

Estão corretas as afirmativas:

Mulher de 30 anos, casou há 3 anos e desde então tem tentado engravidar, sem sucesso, mesmo sem usar método contraceptivo. Teve menarca aos 13 anos, ciclos menstruais regulares. Há 2 anos os ciclos vêm se tornado irregulares. Em relação a esse caso, analise as afirmativas abaixo.

I. Cariótipo não é um exame importante para esse caso.

II. É importante solicitar pesquisa do X-frágil para essa paciente.

III. Galactosemia não é uma possibilidade.

IV. O espermograma do marido não faz parte da propedêutica nesse caso.

V. É importante investigar a função tireoidinana da paciente.

Assinale a alternativa correta.

Casal jovem, esposa 25 anos e esposo 28 anos, querem ter filhos. Esposa engravidou logo após cessar o uso de anticoncepcional, mas teve uma perda gestacional com 8 semanas. Três meses depois engravidou novamente e teve outra perda com 9 semanas de gestação. Seis meses depois outra perda com 8 semanas. Procurou geneticista para avalição. Em relação a essa situação, assinale a alternativa correta.

Criança que nasceu a termo (40 semanas), peso: 3550g, E: 50cm perímetro cefálico: 33cm, Apgar: 9/10. Teve aleitamento materno exclusivo até os 6 meses de idade, com bom ganho pôndero-estatural e desenvovimento. Após a introdução alimentar, iniciou quadro de vômitos, diarréia, dor abdominal e começou a perder peso. Começou a ter epsódios frequentes de hipoglicemia. Assinale a alternativa que apresenta a principal hipótese diagnóstica para essa paciente.

Trata-se de criança que quando bebê apresentava dificuldade de alimentação, atraso no crescimento, hipotonia, hiporreflexia, cochilos prolongados, necessidade de ser acordado para mamar e letargia generalizada. Com o tempo foi adquirindo características físicas distintas (particularmente características faciais grosseiras), atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal. Foi avaliada por médico geneticista, que solicitou um cariótipo que foi normal. Posteriormente foi feita a análise cromossômica por microarray que evidenciou deleção no braço curto do cromossomo 17 - del(17)(p11.2). Assinale a alternativa que apresenta qual síndrome essa criança tem

Em relação ao papel do médico geneticista, assinale a alternativa incorreta.

O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Em relação às causas do Transtorno do Espectro Autista, assinale a alternativa correta.

Em um laudo de pesquisa de X-frágil consta as seguintes informações:

• 200 repetições CGG = mutação completa.

• 55- 200 repetições CGG = pré-mutação.

• 45-55 repetições CGG = intermediário (zona cinza).

• <45 repetições CGG = normal.

Assinale a alternativa correta.

Paciente que nasceu com Tetralogia de Fallot, fenda palatina, úvula bífida, corrigidas cirurgicamente. Atualmente tem deficiência imunológica, dificuldade de aprendizado e perda auditiva associados. Assinale a alternativa que apresenta o provável diagnóstico.