Uma criança de 3 anos, sexo masculino, apresenta ressecamento
e descamação da pele desde os 8 meses de idade. A mãe relata
que o prurido é ocasional e que o quadro clínico fica atenuado no
verão. Ao exame, observa-se xerodermia e descamação fina
lamelar. Nas faces extensoras dos membros inferiores, as
escamas são mais evidentes, losângicas e translúcidas.
As margens se voltam para cima, conferindo sensação de
aspereza. As pregas axilares, interglúteas, poplíteas e inguinais
são poupadas. Presença de ceratose folicular, discreta
hiperqueratose palmoplantar e acentuação dos sulcos palmares e
plantares.
A dermatose descrita é decorrente de mutações no gene da:
A dermatose descrita é decorrente de mutações no gene da: