Um homem de 21 anos, com queixa de dores de cabeça na região
frontal e perda prematura da dentição, foi encaminhado para
médico geneticista devido a fácies sindrômica, que, segundo ele,
“puxou” da mãe. Ao exame físico, o paciente apresenta baixa
estatura, pescoço curto e palmado; pseudobaqueteamento digital;
protuberância frontal, olhos bem espaçados, micrognatia, ponte
nasal plana e orelhas de inserção baixa. Além do painel genético
do paciente, o médico genetista solicitou algumas radiografias e
tomografia computadorizada de alguns segmentos, cujos laudos
foram:
• pés e mãos: acro-osteólise, com banda transversal de osteólise
nas falanges distais;
• coluna: cifoescoliose, espilolistese e vértebras bicóncavas;
• bucomaxilar: maxila hipoplásica; desalinhamento dos dentes;
ângulo mandibular amplo.
De acordo com o caso clínico, é provável que se trate da
síndrome:
✂️ a) esclerodérmica; ✂️ b) de Hajdu-Cheney; ✂️ c) de Toulouse-Lautrec; ✂️ d) de Hutchinson-Gilford; ✂️ e) do hiperparatireoidismo.