A doença de Tay-Sachs é uma enfermidade neurodegenerativa causada pela disfunção na ...

A doença de Tay-Sachs é uma enfermidade neurodegenerativa causada pela disfunção na hexosaminidase A, enzima que catalisa uma das etapas da digestão intracelular de um lipídio abundante nas membranas das células nervosas, o gangliosídio. A criança começa a apresentar os primeiros sintomas com alguns meses de idade e quase sempre morre antes dos cinco anos. Os sintomas são retardo mental, incapacidade psicomotora e, em muitos casos, aparece uma mancha vermelha no olho, seguida de cegueira, surdez, incapacidade de engolir, atrofia dos músculos e paralisia.