O teste do pezinho é uma triagem neonatal essencial para ...

Q909414 | Medicina, Médico Neurologista, Prefeitura de Lorena SP, Avança SP, 2024

O teste do pezinho é uma triagem neonatal essencial para identificar precocemente diversas doenças genéticas, incluindo a fenilcetonúria (PKU). No entanto, a presença e a cobertura do teste do pezinho variam globalmente, e alguns países podem não realizar essa triagem de forma sistemática. Se não tratada, a PKU pode levar a graves complicações neurológicas, como:

a) retardo mental, convulsıes, problemas comportamentais e sociais
b) Inchaço anormal das veias cerebrais
c) Redução do fluxo sanguíneo cerebral
d) distúrbios visuais e aumento das proteínas no LCR
e) dores de cabeça, convulsões e, em casos graves, hemorragias cerebrais.