Tecnologista Júnior - Biologia - Genética - INCA

As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.

mos 47,XY, +21[12]/46,XY[18] se refere a um cariótipo masculino mostrando trissomia em mosaico dos cromossomos 12 e 18.

Inúmeros estudos de associação entre alelos e(ou) genótipos de diversos genes do sistema HLA já foram e estão sendo realizados. Muitas doenças, em especial doenças autoimunes, já foram correlacionadas com a presença de variantes específicas do complexo HLA. O alto índice de polimorfismo do complexo HLA torna este sistema ideal para diversas inferências populacionais e de ancestralidade. Um exemplo disso é a utilização de polimorfismos do sistema HLA para exclusão de paternidade. Com relação à genética do sistema HLA e a estudos populacionais e de associação envolvendo esse sistema, julgue os itens a seguir.

Estudo de associação é a busca de correlação estatística entre a presença de determinados alelos e(ou) genótipos e características específicas, como, por exemplo, doenças.

O complexo HLA é uma região genômica de alta densidade gênica. Mais de 200 genes já foram identificados em uma região genômica de aproximadamente 4 megabases. Com relação aos genes do sistema HLA, julgue os itens seguintes.

O locus HLA-B está localizado entre o gene HLA-A e HLA-C no cromossomo.

O complexo HLA é uma região genômica de alta densidade gênica. Mais de 200 genes já foram identificados em uma região genômica de aproximadamente 4 megabases. Com relação aos genes do sistema HLA, julgue os itens seguintes.

O complexo HLA é uma região genômica de alta densidade gênica. Mais de 200 genes já foram identificados em uma região genômica de aproximadamente 4 megabases. Com relação aos genes do sistema HLA, julgue os itens seguintes.

Os alelos G*01010101 e G*0103 diferem em pelo menos uma troca de base não sinônima em um éxon, acarretando a troca de pelo menos um aminoácido entre as proteínas produzidas por ambos os alelos.

A variante HLA-B*0749N não é expressa.

A translocação t(15;17)(q22;q21) leva à fusão dos genes PML/RARa e pode ser detectada pelo emprego de uma sonda do tipo dual-fusion.

A translocação t(15;17)(q22;q21) leva à fusão dos genes PML/RARa e pode ser detectada pelo emprego de uma sonda do tipo dual-fusion.

Inúmeros estudos de associação entre alelos e(ou) genótipos de diversos genes do sistema HLA já foram e estão sendo realizados. Muitas doenças, em especial doenças autoimunes, já foram correlacionadas com a presença de variantes específicas do complexo HLA. O alto índice de polimorfismo do complexo HLA torna este sistema ideal para diversas inferências populacionais e de ancestralidade. Um exemplo disso é a utilização de polimorfismos do sistema HLA para exclusão de paternidade. Com relação à genética do sistema HLA e a estudos populacionais e de associação envolvendo esse sistema, julgue os itens a seguir.

Desequilíbrio de ligação é a cossegregação entre uma dada característica e uma região do genoma. Essa análise é realizada com a utilização de heredogramas de grandes dimensões.

As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.

46,XX,ins(2)(p13q21q31) se refere a um cariótipo feminino, sendo que o segmento 2p13 foi inserido entre os segmentos 2q21 e 2q31.

Com relação à estrutura e à variabilidade dos genes do sistema HLA, julgue os itens subsequentes.

O processamento ou recomposição alternativa é a causa da alta variabilidade do gene HLA-A.

As moléculas de classe I e II desempenham papel importante na resposta imunitária adaptativa e na suscetibilidade a diversas doenças. Quanto à função dessas moléculas, julgue os itens a seguir.

Os produtos dos genes HLA têm como função primária o aceite ou a rejeição de transplantes de órgãos e tecidos.

As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.

47~51,XY,+1~5mar[cp10] se refere a um cariótipo masculino contendo de um a cinco cromossomos marcadores, mas apenas 10 células analisadas contêm todos os marcadores.

Os alelos G*01010101 e G*0103 diferem em pelo menos uma troca de base não sinônima em um éxon, acarretando a troca de pelo menos um aminoácido entre as proteínas produzidas por ambos os alelos.

Um indivíduo com a tipificação HLA-A*02010101, -A*020105, -B*070201, -B*1506, -Cw*010201 e -Cw*0320N) apresentará seis moléculas de classe I clássicas distintas em suas células somáticas.

As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.

46,XX,r(7)(p22q36) se refere a um cariótipo feminino mostrando um cromossomo sete em anel com pontos de quebra e fusão nas bandas p22 e q36.

Os alelos G*01010101 e G*0103 diferem em pelo menos uma troca de base não sinônima em um éxon, acarretando a troca de pelo menos um aminoácido entre as proteínas produzidas por ambos os alelos.

O produto proteico oriundo dos alelos de classe I HLA-A*0222 e HLA-A*0224 é idêntico.

Com o objetivo de auxiliar na identificação de doadores e receptores em potencial, foi desenvolvido um dicionário pelo Comitê de Nomenclatura dos Fatores do Complexo HLA, vinculado à Organização Mundial de Saúde (OMS). Com o auxílio desse dicionário, que é atualizado constantemente e cuja última versão é de 2009, pode-se buscar compatibilidade entre, por exemplo, um doador cujos dados concernentes ao sistema HLA foram obtidos por sorologia com receptores cujos dados foram obtidos por métodos moleculares. Esse mesmo comitê controla a nomenclatura dos diversos alelos identificados por métodos moleculares e utiliza regras bem estabelecidas para rotular os vários alelos já identificados e os novos alelos. Com relação à nomenclatura do sistema HLA proposto por esse comitê, julgue os itens seguintes.

Não há uma regra de nomenclatura para trocas de nucleotídios situadas em íntrons.

O complexo HLA é uma região genômica de alta densidade gênica. Mais de 200 genes já foram identificados em uma região genômica de aproximadamente 4 megabases. Com relação aos genes do sistema HLA, julgue os itens seguintes.

Os genes de classe I são didaticamente divididos em clássicos (Ia) e não clássicos (Ib), sendo HLA-A, HLA-B e HLA-C classificados como loci Ia e HLA-G, HLA-E e HLA-F, loci Ib.

As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.

46,XY,dup(1)(q22~24q44) refere-se a um cariótipo masculino mostrando uma duplicação do braço longo do cromossomo 1, sendo que o ponto de quebra proximal está localizado na banda 1q22, 1q23 ou 1q24 e o ponto de quebra distal está localizado na banda 1q44.

As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.

45,XY,upd der (13;13)(q10;q10)pat se refere a um cariótipo masculino mostrando uma translocação robertsoniana entre dois cromossomos 13 herdada do pai. Como o pai é portador da mesma alteração infere-se que haja dissomia uniparental.

A nomenclatura cromossômica é descrita considerando-se alterações de número e estrutura. Com relação às classes de alterações, julgue os itens seguintes.

Nem todo sítio frágil apresenta consequências fenotípicas.

As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.

48,XY,+21c,+21 se refere a um cariótipo masculino mostrando um cromossomo 21 adquirido em um paciente com síndrome de Down.

O complexo HLA é uma região genômica de alta densidade gênica. Mais de 200 genes já foram identificados em uma região genômica de aproximadamente 4 megabases. Com relação aos genes do sistema HLA, julgue os itens seguintes.

O locus HLA-DPB1 é um gene de classe II do complexo HLA e codifica a cadeia " do antígeno DP.

A técnica de FISH consiste na hibridação de segmentos de DNA conhecidos e marcados com fluorescência em metáfases do paciente com observação posterior em microscópio de fluorescência. Com relação a esse tema, julgue os itens seguintes.

A translocação t(15;17)(q22;q21) leva à fusão dos genes PML/RARa e pode ser detectada pelo emprego de uma sonda do tipo dual-fusion.

Os alelos G*01010101 e G*0103 diferem em pelo menos uma troca de base não sinônima em um éxon, acarretando a troca de pelo menos um aminoácido entre as proteínas produzidas por ambos os alelos.

As variantes Cw*010201 e Cw*010202 produzem proteínas diferentes.

Com o objetivo de auxiliar na identificação de doadores e receptores em potencial, foi desenvolvido um dicionário pelo Comitê de Nomenclatura dos Fatores do Complexo HLA, vinculado à Organização Mundial de Saúde (OMS). Com o auxílio desse dicionário, que é atualizado constantemente e cuja última versão é de 2009, pode-se buscar compatibilidade entre, por exemplo, um doador cujos dados concernentes ao sistema HLA foram obtidos por sorologia com receptores cujos dados foram obtidos por métodos moleculares. Esse mesmo comitê controla a nomenclatura dos diversos alelos identificados por métodos moleculares e utiliza regras bem estabelecidas para rotular os vários alelos já identificados e os novos alelos. Com relação à nomenclatura do sistema HLA proposto por esse comitê, julgue os itens seguintes.

Os alelos G*01010101 e G*0103 diferem em pelo menos uma troca de base não sinônima em um éxon, acarretando a troca de pelo menos um aminoácido entre as proteínas produzidas por ambos os alelos.

As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.

46,XY.ish 22q11.2(D22S57x1) refere-se a um cariótipo masculino detectado por bandeamento G seguido de detecção por FISH com a sonda para o segmento D22S75 que revelou padrão normal de hibridização.

As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.

46,XX.ish 17p11.2(RAI1enh) refere-se a um cariótipo feminino detectado por bandeamento G seguido de detecção por FISH com sonda para o segmento 17p11.2 que revelou sinal de hibridação diminuído.

No que diz respeito ao alinhamento múltiplo de sequências, julgue os próximos itens.

O alinhamento múltiplo de sequências pode ser local ou global.

A translocação t(15;17)(q22;q21) leva à fusão dos genes PML/RARa e pode ser detectada pelo emprego de uma sonda do tipo dual-fusion.

A doença residual mínima (DRM) pode ser definida como o limite mínimo de detecção de doença, em pacientes em remissão clínica completa, considerando-se os métodos de avaliação disponíveis.

Com relação à estrutura e à variabilidade dos genes do sistema HLA, julgue os itens subsequentes.

Os genes de classe I HLA-A, -B, -C e -G são constituídos por dez éxons e nove íntrons.

A nomenclatura cromossômica é descrita considerando-se alterações de número e estrutura. Com relação às classes de alterações, julgue os itens seguintes.

Double minutes são estruturas acêntricas que podem representar amplificação gênica.

Inúmeros estudos de associação entre alelos e(ou) genótipos de diversos genes do sistema HLA já foram e estão sendo realizados. Muitas doenças, em especial doenças autoimunes, já foram correlacionadas com a presença de variantes específicas do complexo HLA. O alto índice de polimorfismo do complexo HLA torna este sistema ideal para diversas inferências populacionais e de ancestralidade. Um exemplo disso é a utilização de polimorfismos do sistema HLA para exclusão de paternidade. Com relação à genética do sistema HLA e a estudos populacionais e de associação envolvendo esse sistema, julgue os itens a seguir.

Se, para um dado gene do sistema HLA, existirem 100 alelos, dos quais o alelo “1” apresente uma frequência na população de 4% e o alelo “2” apresente uma frequência de 2,5%, a chance de se encontrar uma pessoa nessa população portando os dois alelos será de uma pessoa em cada 1.000 indivíduos.

As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.

45,XX, -22 se refere a um cariótipo feminino mostrando trissomia do cromossomo 22.

Inúmeros estudos de associação entre alelos e(ou) genótipos de diversos genes do sistema HLA já foram e estão sendo realizados. Muitas doenças, em especial doenças autoimunes, já foram correlacionadas com a presença de variantes específicas do complexo HLA. O alto índice de polimorfismo do complexo HLA torna este sistema ideal para diversas inferências populacionais e de ancestralidade. Um exemplo disso é a utilização de polimorfismos do sistema HLA para exclusão de paternidade. Com relação à genética do sistema HLA e a estudos populacionais e de associação envolvendo esse sistema, julgue os itens a seguir.

Para estudos de associação é necessária a comparação de, pelo menos, dois grupos distintos, como doentes e não doentes ou doentes com manifestação grave e doentes com manifestação branda, sendo que ao menos a ancestralidade de ambos os grupos deve ser equivalente.

No que diz respeito ao alinhamento múltiplo de sequências, julgue os próximos itens.

A análise filogenética usa geralmente o alinhamento múltiplo de sequências.

Inúmeros estudos de associação entre alelos e(ou) genótipos de diversos genes do sistema HLA já foram e estão sendo realizados. Muitas doenças, em especial doenças autoimunes, já foram correlacionadas com a presença de variantes específicas do complexo HLA. O alto índice de polimorfismo do complexo HLA torna este sistema ideal para diversas inferências populacionais e de ancestralidade. Um exemplo disso é a utilização de polimorfismos do sistema HLA para exclusão de paternidade. Com relação à genética do sistema HLA e a estudos populacionais e de associação envolvendo esse sistema, julgue os itens a seguir.

Os genes HLA-A, -B e -C apresentam altos índices de heterozigose em decorrência do alto número de alelos que eles apresentam.

O complexo HLA é uma região genômica de alta densidade gênica. Mais de 200 genes já foram identificados em uma região genômica de aproximadamente 4 megabases. Com relação aos genes do sistema HLA, julgue os itens seguintes.

Os genes da região de classe II do complexo HLA codificam diversas moléculas envolvidas com as respostas imunitárias, entre elas proteínas do sistema complemento e citocinas pró-inflamatórias como o fator de necrose tumoral (TNF).

As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.

71,XXX,+8,+12 se refere a um cariótipo praticamente triploide com quatro cópias dos cromossomos 8 e 12 e três cópias de todos os outros cromossomos.