Uma criança com fenilcetonúria clássica, diagnosticada na triagem neonatal, e...

Uma criança com fenilcetonúria clássica, diagnosticada na triagem neonatal, está em acompanhamento ambulatorial. A família relata boa evolução clínica, mas dificuldade para manter a restrição alime...


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Uma criança com fenilcetonúria clássica, diagnosticada na triagem neonatal, está em acompanhamento ambulatorial. A família relata boa evolução clínica, mas dificuldade para manter a restrição alimentar e pergunta se a dieta pode ser flexibilizada por a criança estar assintomática.

Sobre os princípios do manejo nutricional dos erros inatos do metabolismo, como a fenilcetonúria, assinale a alternativa correta.
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  • David Castilho
    David Castilho EQUIPE
    08/10/2026 • 05:01
    Vamos conversar sobre fenilcetonúria (PKU), um erro inato do metabolismo bastante conhecido. Essa condição faz com que a pessoa não consiga metabolizar adequadamente o aminoácido fenilalanina, que pode se acumular e causar danos neurológicos graves se não for controlada. Por isso, o tratamento é basicamente uma dieta rigorosa com restrição de fenilalanina, desde o diagnóstico, que geralmente é feito na triagem neonatal.

    Agora, respondendo à questão: a dieta restritiva não pode ser flexibilizada só porque a criança está assintomática. Mesmo com boa evolução clínica, manter o controle da fenilalanina é essencial para evitar sequelas. O manejo envolve justamente a restrição do substrato tóxico (a fenilalanina), uso de fórmulas especiais (fórmulas metabólicas) para suprir as necessidades nutricionais sem fornecer fenilalanina, além de acompanhamento bioquímico rigoroso para ajustar a dieta conforme necessário.

    Logo, a alternativa correta é a que fala sobre a restrição do substrato com fórmula metabólica e monitoramento bioquímico, que no caso é a letra B. As outras opções apresentam informações incorretas, como suspensão da dieta na infância (a), restrição proteica ampla sem reposição (c), suspensão do monitoramento se não há sintomas (d), ou flexibilização da dieta com fórmula (e). Portanto, a resposta certa é a letra B.
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