A Galactosemia é uma doença genética autossômica recessiva que faz parte de u...

A Galactosemia é uma doença genética autossômica recessiva que faz parte de um grupo de patologias chamadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), caracterizada por uma inabilidade em converter a ga...


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A Galactosemia é uma doença genética autossômica recessiva que faz parte de um grupo de patologias chamadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), caracterizada por uma inabilidade em converter a galactose em glicose, levando a um acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis elevados e tóxicos circulantes. Algumas consequências podem se manifestar na pessoa com Galactosemia como doenças neurológicas, catarata e dificuldades de aprendizagem. O Teste do Pezinho chamado de “Master” pode detectar mais de 30 doenças, entre elas a Galactosemia. Este diagnóstico precoce pode ocorrer mesmo antes da manifestação dos sintomas, evitando, assim, o risco de lesões irreversíveis. O indivíduo que nasce com Galactosemia deverá apresentar o seguinte genótipo para essa característica:
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  • Marcos de Castro
    Marcos de Castro EQUIPE
    22/08/2025 • 16:01
    Gabarito: b)
    A Galactosemia é uma doença genética autossômica recessiva. Isso significa que para um indivíduo manifestar a doença, ele deve herdar duas cópias do gene mutado, uma de cada progenitor. Portanto, o genótipo do indivíduo afetado deve ser homozigoto recessivo, onde ambos os alelos são a versão recessiva do gene.

    As outras opções não descrevem corretamente o genótipo necessário para a manifestação da Galactosemia. Homozigoto dominante e heterozigoto dominante indicariam a presença de pelo menos um alelo dominante, o que não resultaria na manifestação de uma doença recessiva. A opção 'Epistático recessivo' não se aplica, pois descreve uma interação genética diferente que não está relacionada diretamente com o padrão de herança da Galactosemia.

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