A síndrome de Marfan é uma doença genética caracterizada pelo desenvolvime...

A síndrome de Marfan é uma doença genética caracterizada pelo desenvolvimento de aracnodactilia, na qual os indivíduos apresentam dedos anormalmente longos, finos e curvos, que lembram patas de ...


A síndrome de Marfan é uma doença genética caracterizada pelo desenvolvimento de aracnodactilia, na qual os indivíduos apresentam dedos anormalmente longos, finos e curvos, que lembram patas de aranhas. Essa síndrome costuma ser acompanhada de outras anomalias ósseas e de distúrbios nos olhos, coração e pulmões. A doença é condicionada por um alelo autossômico dominante que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Com base nos tipos de herança é possível afirmar que essa patologia

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  • Ingrid Nunes
    Ingrid Nunes
    31/12/1969 • 21:00
    Gabarito: a) A síndrome de Marfan é um exemplo clássico de pleiotropia, que ocorre quando um único gene afeta múltiplas características fenotípicas. No caso, o alelo autossômico dominante responsável pela síndrome influencia diversas estruturas do organismo, como os ossos, olhos, coração e pulmões.

    A alternativa b) está incorreta porque a pleiotropia não envolve um alelo dominante ativando outros alelos, mas sim um único gene causando múltiplos efeitos.

    A alternativa c) menciona epistasia dominante, que é uma interação entre genes diferentes, onde um alelo dominante mascara o efeito de outro gene. Isso não se aplica aqui, pois a síndrome é causada por um único gene com múltiplos efeitos.

    A alternativa d) fala em interação gênica e efeito hipostático, que também envolvem relações entre diferentes genes, o que não é o caso da síndrome de Marfan.

    Portanto, a melhor definição para a síndrome de Marfan é a pleiotropia, conforme descrito na alternativa a).
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