A síndrome de Klinefelter ocorre qua...

A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais em seu cariótipo. Essa síndrome não é uma doença rara,...

Q680237 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • CONSULPLAN • FASEH • Tipo 01 • 2019

A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais em seu cariótipo. Essa síndrome não é uma doença rara, sendo uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente uma em cada 660 pessoas do sexo masculino apresenta a doença. Portanto, ao analisar o cariótipo de um indivíduo com essa síndrome, o geneticista encontrará no resultado quantos cromossomos?

a) 41.
b) 43.
c) 45.
d) 47.

Questões sobre Mutações e alterações cromossômicas

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Q950597 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • AOCP • UEMG • Vestibular • 2018
No século XVII, o cientista inglês Robert Hooke dedicou-se à observação da estrutura da cortiça e constatou que ela era formada por um grande número de cavidades preenchidas com ar, as quais chamou de células. Hoje, sabemos que as células são preenchidas pelo citoplasma e mantêm seu formato devido ao citoesqueleto, que também é responsável pelos movimentos celulares, formação de pseudópodos e deslocamentos de organelas. Considerando a participação do citoesqueleto na mitose, é correto afirmar que fármacos que interferem na formação de microtúbulos, como a colchicina, interrompem a mitose em qual das seguintes fases?
- a) Metáfase.
- b) Intérfase.
- c) Telófase.
- d) Citocinese.
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Q678620 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • Esamc • Esamc • Segundo Semestre • 2019
Leia o trecho a seguir:
“Quando a epidemia de Aids surgiu, por volta de 1980, não existiam drogas capazes de controlar o vírus. Contrair o HIV era praticamente uma sentença de morte. Logo nos primeiros anos, os epidemiologistas descobriram que nessas comunidades havia um pequeno número de pessoas que, apesar de terem dezenas ou centenas de parceiros sexuais todos os anos, não contraíam a doença. Parecia que uma fração da humanidade era resistente ao vírus.
Descobrir por que essas pessoas são resistentes ao HIV era extremamente importante. Para entrar nas células, o HIV se liga a uma proteína que se chama CCR5. O que os cientistas acabaram descobrindo é que as pessoas resistentes ao vírus têm um pedaço do gene da proteína CCR5 faltando. São 32 aminoácidos a menos, o suficiente para bloquear a entrada do vírus na célula.
Em pacientes com leucemia e que são soros positivos para HIV, a nova medula CCR5?32/?32 recebida, pode livrar o mesmo da leucemia e do HIV. O truque funciona.”
(Resistentes ao HIV. Disponível em: https://ciencia.estadao.com.br/ noticias/geral,resistentes-ao-hiv,70002748773 acesso em 13 mar. 2019, às 00h07min.)
Sabe-se que as proteínas são geneticamente determinadas por sequências de códons no DNA, constituídas por três bases nitrogenadas. Desta forma, segundo as informações acima expostas, o “gen” mutante resistente deve apresentar:
- a) 96 códons a menos no gen que determina os 32 aminoácidos faltantes.
- b) 96 bases a menos no gen, correspondentes aos 32 aminoácidos faltantes.
- c) 288 códons a menos no gen, que levam a perda dos 32 aminoácidos.
- d) 285 nucleotídeos a menos, pois uma trinta não codifica.
- e) 99 nucleotídeos a mais, pois o primeiro códon é de iniciação.
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Q947799 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • CEPROS • CESMAC • Prova de Medicina20192 2° DIA • 2019
Sobre os acometidos pela síndrome de Down, decorrente da trissomia do cromossomo 21, é correto afirmar:
- a) descendem de pais geneticamente normais.
- b) a síndrome é influenciada por fatores ambientais.
- c) estão incapacitados ao trabalho remunerado.
- d) a síndrome é representada por: 47, XXY
- e) possuem alto quociente de inteligência.
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Q906240 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • Consulplan • SEEDPR • Biologia • 2024
A hemofilia é uma condição genética resultante de um gene recessivo associado ao cromossomo X, representado por X^h. Esse gene é responsável pela deficiência de um fator essencial para a coagulação do sangue. Por outro lado, o alelo dominante correspondente, denotado por X^H , é responsável por regular a síntese adequada desse fator de coagulação. A condição afeta majoritariamente os homens, enquanto a incidência em mulheres é excepcionalmente baixa. Considerando tais conceitos, analise o seguinte relato de caso: “Joana e Leonardo, ambos com fenótipo normal para a hemofilia, foram surpreendidos ao descobrir que seu filho Pedro foi diagnosticado com essa condição genética. O casal pretende, a curto prazo, ter o segundo filho”. A probabilidade de Joana e Leonardo terem como segundo filho um menino com fenótipo normal é de:
- a) 25 %.
- b) 33 %.
- c) 50 %.
- d) 100 %.
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Q947878 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • EBMSP • EBMSP • Primeira Fase OAB • 2018
No trabalho iniciado, silenciosamente, nos anos de 1960 e que só deu frutos dez anos depois, Carl Woese selecionou uma única estrutura para comparar espécies. Obviamente, a estrutura tinha de estar presente em todas as espécies. E mais, tinha de servir ao mesmo propósito. Esse propósito tinha de ser fundamental e tão importante para a célula que até leves mudanças na sua função seriam penalizadas pela seleção natural. Isto é necessário se quisermos comparar as diferenças que se acumulam entre espécies ao longo de, literalmente, bilhões de anos, para construírem uma grande árvore da vida, desde o início. Essa foi a escala da ambição de Woese ao propor uma classificação com base em Domínios.
LANE, Nick. Questão Vital: porque a vida é como é? e.1. Rio de Janeiro: Rocco, 2017, p.17.

O texto menciona uma estrutura selecionada pelo pesquisador Carl Woese, durante a montagem de sua classificação dos seres vivos por Domínios. Esta estrutura apresenta uma função ou propósito essencial para a manutenção da vida. Desta forma, pode-se afirmar que a função biológica citada está associada diretamente à
- a) síntese proteica.
- b) respiração celular.
- c) fotossíntese.
- d) síntese lipídica.
- e) contração muscular.
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Q946087 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • FATEC • FATEC • Primeiro Semestre • 2018
Estudos evolutivos sobre os padrões de desenvolvimento dos seres vivos fazem parte da Biologia Evolutiva do Desenvolvimento (“Evo–Devo”), um campo de pesquisa que passou a se estruturar principalmente a partir da década de 1980. Nesse campo, resultados como o divulgado no texto podem ter alcance e complexidade ainda maiores quando se fazem comparações com outros tipos de organismos.
Para a ampliação da eficiência na criação de aves de corte no contexto do Evo–Devo, devem ser mais bem aproveitadas as pesquisas realizadas sobre o desenvolvimento de
- a) jabutis e rãs, dado que compartilham com as aves o padrão de desenvolvimento deuterostômio, a neurulação e a produção de ovos com casca.
- b) jacarés e porcos, dado que compartilham com as aves o padrão de desenvolvimento deuterostômio, a neurulação e a produção de ovos amnióticos.
- c) ovelhas e cobras-cegas, dado que compartilham com as aves o padrão de desenvolvimento protostômio, a neurulação e a produção de ovos isolécitos.
- d) lagartos e sapos, dado que compartilham com as aves o padrão de desenvolvimento protostômio, a gastrulação e a produção de ovos telolécitos.
- e) cavalos e serpentes, dado que compartilham com as aves o padrão de desenvolvimento protostômio, a gastrulação e a produção de ovos centrolécitos.
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Q950735 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • UFRGS • UFRGS • Vestibular 3° Dia • 2018
No ano de 2013, o Nobel de Medicina ou Fisiologia foi concedido para os pesquisadores que elucidaram os mecanismos de transporte de moléculas, através de vesículas, no interior das células.
Considere as seguintes afirmações sobre esse tema no citoplasma de células eucarióticas.
I - As proteínas produzidas pelo retículo endoplasmático rugoso são transportadas por vesículas até a face cis do complexo golgiense.
II - As vesículas que contêm secreções desprendem-se do complexo golgiense e fundem-se à membrana plasmática na exocitose.
III- Algumas vesículas liberadas pelo complexo golgiense irão formar os peroxissomos.
Quais estão corretas?
- a) Apenas I.
- b) Apenas III.
- c) Apenas I e II.
- d) Apenas II e III.
- e) I, II e III.
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Q945587 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • UECE CEV • UECE • Segundo Semestre • 2019
Relacione corretamente os hormônios apresentados a seguir com algumas de suas funções, numerando a Coluna II de acordo com a Coluna I.
Coluna I
1. Insulina
2. Prolactina
3. Cortisol
4. Adrenalina
Coluna II
( ) Produz glicose a partir de gordura e proteína.
( ) Estimula a produção de leite nas glândulas mamárias.
( ) Capta a glicose do sangue e leva para dentro das células.
( ) Promove resposta rápida ao estresse, acelera o batimento cardíaco e lança glicose no sangue.
A sequência correta, de cima para baixo, é:
- a) 4, 1, 3, 2.
- b) 3, 2, 1, 4.
- c) 1, 4, 2, 3.
- d) 2, 3, 4, 1.
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Q937872 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • INEP • ENEM • Primeiro e Segundo Dia
A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em seqüência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.

A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como
- a) estrutural, do tipo deleção.
- b) numérica, do tipo euploidia.
- c) numérica, do tipo poliploidia.
- d) estrutural, do tipo duplicação.
- e) numérica, do tipo aneuploidia.
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Q1009412 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • FGV • SEDUCMT • Habilitação Biologia • 2025
Em 2022, um estudo publicado na Nature Biotechnology demonstrou um avanço significativo no uso da técnica CRISPRCas9 para o tratamento da anemia falciforme. Os pesquisadores conseguiram editar o gene que codifica a hemoglobina nas células-tronco dos pacientes, corrigindo a mutação que leva à formação da hemoglobina defeituosa (HbS). Os pacientes tratados apresentaram aumento na produção de hemoglobina normal (HbA) e melhora clínica dos sintomas.

O princípio básico de funcionamento da técnica CRISPR-Cas9 e sua aplicação em terapia genética estão mais bem descritos em:
- a) A técnica CRISPR-Cas9 utiliza proteínas sintetizadas em laboratório para substituir diretamente as proteínas defeituosas nas células do paciente, sem alterar o DNA.
- b) O método CRISPR-Cas9 consiste em inserir um gene funcional em células doentes por meio de um vetor viral, promovendo a expressão correta da proteína.
- c) A técnica CRISPR-Cas9 se baseia na capacidade de uma enzima (Cas9) atuar como uma "tesoura molecular", guiada por um RNA específico, para cortar o DNA em locais específicos.
- d) O método CRISPR-Cas9 cria mutações aleatórias no genoma de células doentes para selecionar aquelas que sobrevivem melhor em condições adversas.
- e) A técnica CRISPR-Cas9 utiliza fragmentos de DNA circular (plasmídeos) para substituir cromossomos defeituosos nas células do paciente, restaurando o fenótipo normal.

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