A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo
e/ou quantitativo da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que funciona na regulação da permeabilidade
do íon cloreto e de bicarbonato em células epiteliais. Há mais de duas mil variantes do gene CFTR divididas em seis classes.
Elas conferem variações nas células epiteliais pulmonares quanto à expressão da proteína CFTR. A classe correspondente à
variante na qual ocorre o bloqueio no processamento da CFTR, causando degradação da proteína e não ancoragem no epitélio
é a
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A presença de um cálculo no rim de uma criança não implica obrigatoriamente sua remoção cirúrgica; há critérios que auxiliam
nessa decisão. Considerando que cerca de 60-70% de todos os cálculos serão eliminados espontaneamente, são algumas
atitudes que podem ser adotadas para facilitar sua passagem: alívio da dor e prevenção de novos episódios de cólica nefrética;
normalização da função intestinal; aumento da diurese; e, aumento da atividade física. São consideradas indicações para a
remoção cirúrgica de cálculo renal localizado em ureter proximal na infância, EXCETO:
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