L.G.R, 17 anos, sexo masculino, em investigação com
reumatologista por quadro de febre recorrente. Paciente
iniciou com os episódios há 5 meses, já apresentou três
internações para investigação. Apresenta-se no consultório com história de febre recorrente, a cada 10 dias, com
duração de 2 a 3 dias. Além da febre (39 ºC) o paciente
apresenta queixas de dor abdominal de forte intensidade,
dor e edema articular de joelhos ou tornozelos, e alguns
episódios foram acompanhados de dor torácica com derrame pleural associado. Considerando o quadro clínico e
as doenças autoinflamatórias, podemos afirmar:
✂️ a) esse paciente tem uma síndrome autoinflamatória
com mutação no gene MVK, conhecida por deficiência de mevalonato-quinase. ✂️ b) o diagnóstico mais provável é o de febre familiar
do mediterrâneo, que ocorre por mutação no gene
MEFV, localizado no braço curto do cromossomo 16. ✂️ c) o diagnóstico mais provável é o de síndrome TRAPS,
e o edema periorbitário é uma manifestação que
deve ser investigada nesse paciente. ✂️ d) a CAPS, síndrome periódica associada à criopirina,
é o mais provável, sendo a NOMID/CINCA a mais
comumente associada a quadros de febre com dor
abdominal. ✂️ e) devemos pensar em síndrome de Blau e investigação para mutação no gene NOD2 deve ser realizada.