Trissomia e deleção são consideradas aneuploidias.

A amniocentese para coleta de material para análise de cariótipo deve ser realizada antes da sétima semana de gestação.

Inversões pericêntricas e paracêntricas são diferenciadas entre si pela inclusão ou não do centrômero na inversão.

A infecção por clamídia é causa reconhecida de alterações hormonais, sendo a imunofluorescência direta o método mais sensível disponível para o diagnóstico de tal infecção.

A detecção de anticorpos da classe IgA é de grande importância na definição de infecção por rubéola no início da gravidez.