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O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Em relação às causas do Transtorno do Espectro Autista, assinale a alternativa correta.
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são ocasionados por alterações genéticas que têm como consequência deficiência enzimática. Em relação aos Erros Inatos do Metabolismo, assinale a alternativa incorreta.
Em relação à etiologia genética das deficiências intelectuais, assinale a alternativa incorreta.
A Triagem Neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho, é uma importante medida de saúde pública que visa a detecção de doenças no recém-nascido. Em relação a Triagem Neonatal, assinale a alternativa correta.
Em relação à síndrome apontada acima, assinale a alternativa que apresenta os exames genéticos podem possibilitar o diagnóstico.
Utilize o quadro clínico abaixo para responder as questões 37 e 38.
Paciente adulta, 36 anos, possui alterações de membros: mãos fendidas, membros inferiores encurtados e dismétricos, com oligodactilia em pés. Apresenta também outras malformações associadas: displasia auricular com baixa implantação da orelha e rotação posterior da orelha direita, oligodontia, fenda palatina, regiões de aplasia cútis em couro cabeludo. Além disso já teve obstrução do canal lacrimal bilateral e freio lingual corrigidos. Função cognitva normal.
Assinale a alternativa que apresenta a que condição o conjunto dessas alterações são compatíveis.