Questões Biologia Genética

A Galactosemia é uma doença genética autossômica recessiva que faz parte de um grupo de...

Responda: A Galactosemia é uma doença genética autossômica recessiva que faz parte de um grupo de patologias chamadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), caracterizada por uma inabilidade em converter a ga...


Q383037 | Biologia, Genética, Professor Classe I Nível A, Secretaria de Estado de Educação PA, CONSULPLAN, Ensino Médio

A Galactosemia é uma doença genética autossômica recessiva que faz parte de um grupo de patologias chamadas de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), caracterizada por uma inabilidade em converter a galactose em glicose, levando a um acúmulo de metabólitos da galactose no organismo, que passa a ter níveis elevados e tóxicos circulantes. Algumas consequências podem se manifestar na pessoa com Galactosemia como doenças neurológicas, catarata e dificuldades de aprendizagem. O Teste do Pezinho chamado de “Master” pode detectar mais de 30 doenças, entre elas a Galactosemia. Este diagnóstico precoce pode ocorrer mesmo antes da manifestação dos sintomas, evitando, assim, o risco de lesões irreversíveis. O indivíduo que nasce com Galactosemia deverá apresentar o seguinte genótipo para essa característica: