Em 2022, um estudo publicado na Nature Biot...

Em 2022, um estudo publicado na Nature Biotechnology demonstrou um avanço significativo no uso da técnica CRISPRCas9 para o tratamento da anemia falciforme....

Q1009412 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • FGV • SEDUCMT • Habilitação Biologia • 2025

Em 2022, um estudo publicado na Nature Biotechnology demonstrou um avanço significativo no uso da técnica CRISPRCas9 para o tratamento da anemia falciforme. Os pesquisadores conseguiram editar o gene que codifica a hemoglobina nas células-tronco dos pacientes, corrigindo a mutação que leva à formação da hemoglobina defeituosa (HbS). Os pacientes tratados apresentaram aumento na produção de hemoglobina normal (HbA) e melhora clínica dos sintomas.

O princípio básico de funcionamento da técnica CRISPR-Cas9 e sua aplicação em terapia genética estão mais bem descritos em:

a) A técnica CRISPR-Cas9 utiliza proteínas sintetizadas em laboratório para substituir diretamente as proteínas defeituosas nas células do paciente, sem alterar o DNA.
b) O método CRISPR-Cas9 consiste em inserir um gene funcional em células doentes por meio de um vetor viral, promovendo a expressão correta da proteína.
c) A técnica CRISPR-Cas9 se baseia na capacidade de uma enzima (Cas9) atuar como uma "tesoura molecular", guiada por um RNA específico, para cortar o DNA em locais específicos.
d) O método CRISPR-Cas9 cria mutações aleatórias no genoma de células doentes para selecionar aquelas que sobrevivem melhor em condições adversas.
e) A técnica CRISPR-Cas9 utiliza fragmentos de DNA circular (plasmídeos) para substituir cromossomos defeituosos nas células do paciente, restaurando o fenótipo normal.

Questões sobre Mutações e alterações cromossômicas

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Q983639 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • AOCP • MPE RS • Biologia • 2025
A técnica CRISPR/Cas9 tem sido amplamente utilizada para criar organismos geneticamente modificados (OGMs), permitindo a inserção, deleção ou alteração de sequências específicas no DNA de um organismo. No Rio Grande do Sul, exemplos de culturas transgênicas incluem soja e milho, que foram modificadas para resistir a herbicidas e pragas. Com base nesse contexto, assinale a alternativa correta.
- a) Os organismos geneticamente modificados, como a soja resistente ao glifosato, foram criados utilizando a técnica CRISPR/Cas9 para realizar inserções aleatórias no genoma das plantas, favorecendo a resistência a herbicidas.
- b) A técnica CRISPR/Cas9, utilizada para a modificação de culturas como o milho Bt, permite a edição de genes específicos com a finalidade de aumentar a resistência de uma planta a pragas, sem que ocorra a introdução de material genético externo no genoma da planta.
- c) A inserção de genes para resistência a herbicidas em culturas como a soja transgênica no Rio Grande do Sul é realizada por meio da ação da transcriptase reversa, que converte o RNA viral em DNA para que ele se integre ao genoma da planta.
- d) A modificação genética de culturas transgênicas no Rio Grande do Sul, como a soja resistente ao glifosato, é realizada por enzimas, como a Cas-9, que cortam o DNA da planta para inserir genes de resistência específicos.
- e) A utilização de CRISPR/Cas9 para criar plantas transgênicas, como o milho Bt, ocorre por meio de uma enzima de restrição que corta o DNA de maneira imprecisa e aleatória, permitindo a introdução de novos genes no genoma da planta.
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Q959073 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • CESPE CEBRASPE • Polícia Federal • Papiloscopista Policial Federal • 2018
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Em um bairro nobre de determinada cidade no Brasil, houve um assassinato na madrugada fria do mês agosto. A vítima, um homem de quarenta e dois anos de idade, foi encontrada morta com golpes de faca na região torácica. Sua residência tinha sido saqueada e exibia sinais de violação, como, por exemplo, uma janela quebrada que estava manchada de sangue. Como havia sinais de que a vítima pudesse ter resistido ao ataque e revidado até ser imobilizada e morta, amostras biológicas do corpo da vítima foram coletadas pelos investigadores e encaminhadas para análise, a fim de se obterem evidências que levassem à identificação do assassino. Uma das amostras de sangue recolhidas no local do crime promovia aglutinação de hemácias somente na presença de soro anti-B e de soro anti-Rh; outra amostra não apresentava aglutinação na presença de soros anti-A, anti-B e anti-Rh. Durante a investigação, descobriu-se, ainda, que a vítima sofria de hemofilia e que uma amostra de sangue de tipo sanguíneo diferente do da vítima apresentava mutação no alelo do fator VIII. Após vários meses de investigação, os investigadores chegaram a um suspeito, que era portador do tipo sanguíneo A negativo.

Considerando a situação hipotética apresentada e os múltiplos aspectos a ela relacionados, julgue o item a seguir.
Na ausência de outras evidências que o ligassem ao fato, o suspeito poderia ser liberado, pois seu tipo sanguíneo não é o mesmo dos tipos sanguíneos encontrados nas duas amostras mencionadas, que correspondem, na ordem em que aparecem no texto, aos tipos sanguíneos B positivo e O negativo.
- a) Certo
- b) Errado
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Q950735 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • UFRGS • UFRGS • Vestibular 3° Dia • 2018
No ano de 2013, o Nobel de Medicina ou Fisiologia foi concedido para os pesquisadores que elucidaram os mecanismos de transporte de moléculas, através de vesículas, no interior das células.
Considere as seguintes afirmações sobre esse tema no citoplasma de células eucarióticas.
I - As proteínas produzidas pelo retículo endoplasmático rugoso são transportadas por vesículas até a face cis do complexo golgiense.
II - As vesículas que contêm secreções desprendem-se do complexo golgiense e fundem-se à membrana plasmática na exocitose.
III- Algumas vesículas liberadas pelo complexo golgiense irão formar os peroxissomos.
Quais estão corretas?
- a) Apenas I.
- b) Apenas III.
- c) Apenas I e II.
- d) Apenas II e III.
- e) I, II e III.
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Q950597 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • AOCP • UEMG • Vestibular • 2018
No século XVII, o cientista inglês Robert Hooke dedicou-se à observação da estrutura da cortiça e constatou que ela era formada por um grande número de cavidades preenchidas com ar, as quais chamou de células. Hoje, sabemos que as células são preenchidas pelo citoplasma e mantêm seu formato devido ao citoesqueleto, que também é responsável pelos movimentos celulares, formação de pseudópodos e deslocamentos de organelas. Considerando a participação do citoesqueleto na mitose, é correto afirmar que fármacos que interferem na formação de microtúbulos, como a colchicina, interrompem a mitose em qual das seguintes fases?
- a) Metáfase.
- b) Intérfase.
- c) Telófase.
- d) Citocinese.
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Q947878 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • EBMSP • EBMSP • Primeira Fase OAB • 2018
No trabalho iniciado, silenciosamente, nos anos de 1960 e que só deu frutos dez anos depois, Carl Woese selecionou uma única estrutura para comparar espécies. Obviamente, a estrutura tinha de estar presente em todas as espécies. E mais, tinha de servir ao mesmo propósito. Esse propósito tinha de ser fundamental e tão importante para a célula que até leves mudanças na sua função seriam penalizadas pela seleção natural. Isto é necessário se quisermos comparar as diferenças que se acumulam entre espécies ao longo de, literalmente, bilhões de anos, para construírem uma grande árvore da vida, desde o início. Essa foi a escala da ambição de Woese ao propor uma classificação com base em Domínios.
LANE, Nick. Questão Vital: porque a vida é como é? e.1. Rio de Janeiro: Rocco, 2017, p.17.

O texto menciona uma estrutura selecionada pelo pesquisador Carl Woese, durante a montagem de sua classificação dos seres vivos por Domínios. Esta estrutura apresenta uma função ou propósito essencial para a manutenção da vida. Desta forma, pode-se afirmar que a função biológica citada está associada diretamente à
- a) síntese proteica.
- b) respiração celular.
- c) fotossíntese.
- d) síntese lipídica.
- e) contração muscular.
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Q947799 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • CEPROS • CESMAC • Prova de Medicina20192 2° DIA • 2019
Sobre os acometidos pela síndrome de Down, decorrente da trissomia do cromossomo 21, é correto afirmar:
- a) descendem de pais geneticamente normais.
- b) a síndrome é influenciada por fatores ambientais.
- c) estão incapacitados ao trabalho remunerado.
- d) a síndrome é representada por: 47, XXY
- e) possuem alto quociente de inteligência.
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Q946087 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • FATEC • FATEC • Primeiro Semestre • 2018
Estudos evolutivos sobre os padrões de desenvolvimento dos seres vivos fazem parte da Biologia Evolutiva do Desenvolvimento (“Evo–Devo”), um campo de pesquisa que passou a se estruturar principalmente a partir da década de 1980. Nesse campo, resultados como o divulgado no texto podem ter alcance e complexidade ainda maiores quando se fazem comparações com outros tipos de organismos.
Para a ampliação da eficiência na criação de aves de corte no contexto do Evo–Devo, devem ser mais bem aproveitadas as pesquisas realizadas sobre o desenvolvimento de
- a) jabutis e rãs, dado que compartilham com as aves o padrão de desenvolvimento deuterostômio, a neurulação e a produção de ovos com casca.
- b) jacarés e porcos, dado que compartilham com as aves o padrão de desenvolvimento deuterostômio, a neurulação e a produção de ovos amnióticos.
- c) ovelhas e cobras-cegas, dado que compartilham com as aves o padrão de desenvolvimento protostômio, a neurulação e a produção de ovos isolécitos.
- d) lagartos e sapos, dado que compartilham com as aves o padrão de desenvolvimento protostômio, a gastrulação e a produção de ovos telolécitos.
- e) cavalos e serpentes, dado que compartilham com as aves o padrão de desenvolvimento protostômio, a gastrulação e a produção de ovos centrolécitos.
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Q945587 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • UECE CEV • UECE • Segundo Semestre • 2019
Relacione corretamente os hormônios apresentados a seguir com algumas de suas funções, numerando a Coluna II de acordo com a Coluna I.
Coluna I
1. Insulina
2. Prolactina
3. Cortisol
4. Adrenalina
Coluna II
( ) Produz glicose a partir de gordura e proteína.
( ) Estimula a produção de leite nas glândulas mamárias.
( ) Capta a glicose do sangue e leva para dentro das células.
( ) Promove resposta rápida ao estresse, acelera o batimento cardíaco e lança glicose no sangue.
A sequência correta, de cima para baixo, é:
- a) 4, 1, 3, 2.
- b) 3, 2, 1, 4.
- c) 1, 4, 2, 3.
- d) 2, 3, 4, 1.
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Q939445 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • INEP • ENEM • PPL • 2018
Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas.
Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015.
A alteração cromossômica presente nos pacientes com astrocitoma pilocítico é classificada como
- a) estrutural do tipo deleção.
- b) numérica do tipo euploidia.
- c) estrutural do tipo duplicação.
- d) numérica do tipo aneuploidia.
- e) estrutural do tipo translocação.
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Q937872 • Biologia • Mutações e alterações cromossômicas • INEP • ENEM • Primeiro e Segundo Dia
A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em seqüência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.

A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como
- a) estrutural, do tipo deleção.
- b) numérica, do tipo euploidia.
- c) numérica, do tipo poliploidia.
- d) estrutural, do tipo duplicação.
- e) numérica, do tipo aneuploidia.
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