Luciana Almeida
01/03/2026 • 20:01
A Esclerose Tuberosa (Complexo da Esclerose Tuberosa – TSC) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, que levam à ativação da via mTOR. Essa ativação provoca proliferação celular descontrolada e formação de hamartomas benignos em múltiplos órgãos.
É uma doença multissistêmica, podendo acometer:
• Pele – máculas hipocrômicas em “folha de freixo”, angiofibromas faciais, fibromas ungueais (tumores de Koenen), placa shagreen
• Sistema nervoso central – túberes corticais, nódulos subependimários, astrocitoma subependimário (SEGA), epilepsia
• Rins – angiomiolipomas
• Coração – rabdomiomas
• Pulmão – linfangioleiomiomatose
O diagnóstico é clínico, baseado em critérios maiores e menores.
Critérios maiores incluem, por exemplo:
– máculas hipomelanóticas (≥3)
– angiofibromas faciais (≥3)
– placa shagreen
– túberes corticais
– nódulos subependimários
Critérios menores incluem:
– fibromas intraorais (gengivais)
– lesões “confetti”
– defeitos de esmalte dentário
O diagnóstico definitivo é feito com 2 critérios maiores ou 1 maior + 2 menores.
O tratamento é direcionado às manifestações clínicas, incluindo controle das crises epilépticas e uso de inibidores de mTOR (como everolimo) para lesões tumorais.
É importante destacar que, apesar do nome, não tem relação com tuberculose.
É uma doença multissistêmica, podendo acometer:
• Pele – máculas hipocrômicas em “folha de freixo”, angiofibromas faciais, fibromas ungueais (tumores de Koenen), placa shagreen
• Sistema nervoso central – túberes corticais, nódulos subependimários, astrocitoma subependimário (SEGA), epilepsia
• Rins – angiomiolipomas
• Coração – rabdomiomas
• Pulmão – linfangioleiomiomatose
O diagnóstico é clínico, baseado em critérios maiores e menores.
Critérios maiores incluem, por exemplo:
– máculas hipomelanóticas (≥3)
– angiofibromas faciais (≥3)
– placa shagreen
– túberes corticais
– nódulos subependimários
Critérios menores incluem:
– fibromas intraorais (gengivais)
– lesões “confetti”
– defeitos de esmalte dentário
O diagnóstico definitivo é feito com 2 critérios maiores ou 1 maior + 2 menores.
O tratamento é direcionado às manifestações clínicas, incluindo controle das crises epilépticas e uso de inibidores de mTOR (como everolimo) para lesões tumorais.
É importante destacar que, apesar do nome, não tem relação com tuberculose.