Camila Duarte
31/12/1969 • 21:00
Gabarito: c)
Vamos analisar o caso: um adolescente com episódios de fraqueza muscular nos membros inferiores, desencadeados por esforço físico intenso ou ingestão de carboidratos, com recuperação completa entre as crises. O exame neurológico fora das crises é normal, e o potássio está levemente baixo durante os episódios.
Isso é clássico para **paralisia periódica hipocalêmica**, uma doença causada por mutações em canais iônicos, geralmente no gene CACNA1S (canal de cálcio) ou SCN4A (canal de sódio). Esses episódios são desencadeados por fatores que alteram o equilíbrio eletrolítico, como exercícios e carboidratos, que levam à queda do potássio no sangue.
O diagnóstico é confirmado pelo teste genético para mutações no canal de cálcio (CACNA1S). O tratamento inclui restrição de carboidratos para evitar crises e o uso de acetazolamida, que ajuda a prevenir os episódios.
As outras alternativas não se encaixam tão bem:
- a) Miopatia mitocondrial geralmente tem sintomas mais progressivos e não episódicos.
- b) Miotonia congênita causa rigidez muscular, não fraqueza episódica.
- d) Distrofia muscular de Becker é uma doença progressiva, com fraqueza constante e aumento da CK.
- e) Neuropatia hereditária com predisposição à paralisia por compressão não tem esse padrão de crises hipocalêmicas.
Portanto, a alternativa correta é a c).
Vamos analisar o caso: um adolescente com episódios de fraqueza muscular nos membros inferiores, desencadeados por esforço físico intenso ou ingestão de carboidratos, com recuperação completa entre as crises. O exame neurológico fora das crises é normal, e o potássio está levemente baixo durante os episódios.
Isso é clássico para **paralisia periódica hipocalêmica**, uma doença causada por mutações em canais iônicos, geralmente no gene CACNA1S (canal de cálcio) ou SCN4A (canal de sódio). Esses episódios são desencadeados por fatores que alteram o equilíbrio eletrolítico, como exercícios e carboidratos, que levam à queda do potássio no sangue.
O diagnóstico é confirmado pelo teste genético para mutações no canal de cálcio (CACNA1S). O tratamento inclui restrição de carboidratos para evitar crises e o uso de acetazolamida, que ajuda a prevenir os episódios.
As outras alternativas não se encaixam tão bem:
- a) Miopatia mitocondrial geralmente tem sintomas mais progressivos e não episódicos.
- b) Miotonia congênita causa rigidez muscular, não fraqueza episódica.
- d) Distrofia muscular de Becker é uma doença progressiva, com fraqueza constante e aumento da CK.
- e) Neuropatia hereditária com predisposição à paralisia por compressão não tem esse padrão de crises hipocalêmicas.
Portanto, a alternativa correta é a c).