Uma paciente de 18 anos busca consulta ginecológica, pois nunca
menstruou. No exame físico, observa-se baixa estatura, pescoço
alado, cúbito valgo e presença de sinais de puberdade. Após
avaliação do quadro de amenorreia primária, foi realizada uma
análise genética, que evidenciou mosaicismo cromossômico
45,X/46,XX. Foi realizado, então, aconselhamento da paciente,
que pergunta ansiosamente sobre seu futuro reprodutivo.
✂️ a) a paciente tem fenótipo clássico da Síndrome de Turner, sem
impacto no cenário reprodutivo se a dosagem do FSH for
normal; ✂️ b) a falência ovariana na Síndrome de Turner ocorre devido à
atresia folicular acelerada, manifestando-se geralmente na
infância; contudo, nos casos de mosaico, a reserva ovariana é
aumentada; ✂️ c) a minoria das pacientes com Síndrome de Turner (2% a 5%)
consegue obter gestação espontânea. Uma opção
reprodutiva que tem se mostrado promissora para as
pacientes é a ovorrecepção. A gestação nessas pacientes não
tem relato de intercorrências clínicas; ✂️ d) a preservação de fertilidade com o congelamento de oócitos
pode ser possível. Os fatores preditivos para a presença de
folículos nessas pacientes são o cariótipo em mosaico, sinais
de puberdade espontânea e concentrações normais dos
hormônios folículo-estimulante e antimulleriano; ✂️ e) a maioria das pacientes com monossomia do cromossomo X é
fértil, porém observa-se o aumento de risco de 1% a 5% de
ocorrência de anormalidades cromossômicas na prole,
independentemente da idade da mulher. Em mulheres com
cariótipo em mosaico, os riscos podem variar
individualmente. O tratamento de reprodução assistida com
análise genética pré-implantacional pode ser oferecido
nesses casos.