Uma paciente de 18 anos busca consulta ginecológica, pois nunca menstruou. No...

Uma paciente de 18 anos busca consulta ginecológica, pois nunca menstruou. No exame físico, observa-se baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo e presença de sinais de puberdade. Após avaliação ...

Q998629 • Medicina • Genética Médica • FGV • EBSERH • Medicina Fetal • 2024

Uma paciente de 18 anos busca consulta ginecológica, pois nunca menstruou. No exame físico, observa-se baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo e presença de sinais de puberdade. Após avaliação do quadro de amenorreia primária, foi realizada uma análise genética, que evidenciou mosaicismo cromossômico 45,X/46,XX. Foi realizado, então, aconselhamento da paciente, que pergunta ansiosamente sobre seu futuro reprodutivo.
Faz parte dessa consulta orientar que:

a) a paciente tem fenótipo clássico da Síndrome de Turner, sem impacto no cenário reprodutivo se a dosagem do FSH for normal;
b) a falência ovariana na Síndrome de Turner ocorre devido à atresia folicular acelerada, manifestando-se geralmente na infância; contudo, nos casos de mosaico, a reserva ovariana é aumentada;
c) a minoria das pacientes com Síndrome de Turner (2% a 5%) consegue obter gestação espontânea. Uma opção reprodutiva que tem se mostrado promissora para as pacientes é a ovorrecepção. A gestação nessas pacientes não tem relato de intercorrências clínicas;
d) a preservação de fertilidade com o congelamento de oócitos pode ser possível. Os fatores preditivos para a presença de folículos nessas pacientes são o cariótipo em mosaico, sinais de puberdade espontânea e concentrações normais dos hormônios folículo-estimulante e antimulleriano;
e) a maioria das pacientes com monossomia do cromossomo X é fértil, porém observa-se o aumento de risco de 1% a 5% de ocorrência de anormalidades cromossômicas na prole, independentemente da idade da mulher. Em mulheres com cariótipo em mosaico, os riscos podem variar individualmente. O tratamento de reprodução assistida com análise genética pré-implantacional pode ser oferecido nesses casos.

Analisando...

Questões sobre Genética Médica

1

Q1112335 • Medicina • Genética Médica • IADES • SEE DF • Biomedicina • 2023
📖 Texto associado ▼

Síndrome de Down (SD) é uma condição que requer atenção especial devido às particularidades no desenvolvimento e em relação às suas capacidades e funcionalidades. O diagnóstico e a intervenção precoce são fundamentais para uma melhor qualidade de vida e participação na sociedade.

VERÍSSIMO, Thereza Cristina Rodrigues Abdalla. Diagnóstico e classificação da síndrome de Down. In: Universidade Aberta do SUS. Universidade Federal do Maranhão. Atenção à Pessoa com Deficiência I: transtornos do espectro do autismo, síndrome de Down, pessoa idosa com deficiência, pessoa amputada e órteses, próteses e meios auxiliares de locomoção. Atenção à pessoa com síndrome de down. São Luís: UNA-SUS; UFMA, 2021.

Considerando as características genéticas e morfológicas, o diagnóstico e as alterações fisiológicas que definem a síndrome de Down, julgue (C ou E) o item a seguir.

As alterações associadas à SD que exigem especial atenção e necessitam de exames específicos para a sua identificação incluem as cardiopatias congênitas, alterações auditivas, oftalmológicas, neurológicas e do aparelho locomotor.
- a) Certo
- b) Errado
Analisando...
Carregando informações...
2

Q1101932 • Medicina • Genética Médica • UNIVALI • Prefeitura de Luiz Alves SC • Médico Clínico Geral • 2026
O angioedema hereditário é uma desordem genética rara que resulta em episódios recorrentes de edema de tecidos moles, podendo causar obstrução fatal das vias aéreas superiores. Assinale a alternativa CORRETA.
- a) A patogênese do angioedema hereditário está ligada à deficiência ou disfunção do inibidor de C1 (C1-INH), levando à produção excessiva de bradicinina e aumento da permeabilidade vascular.
- b) O tratamento dos episódios agudos de angioedema hereditário baseia-se exclusivamente no uso de adrenalina, corticosteroides e anti-histamínicos, que apresentam resposta imediata em todos os casos.
- c) O diagnóstico laboratorial é confirmado pela presença de níveis elevados da fração C4 do complemento durante as crises, associado a uma contagem absoluta de eosinófilos superior a dez mil.
- d) O angioedema hereditário é mediado pela liberação maciça de histamina pelos mastócitos teciduais em resposta ao contato com traços de látex ou veneno de himenópteros.
Analisando...
Carregando informações...
3

Q1092910 • Medicina • Genética Médica • Instituto Legalle • Prefeitura de Ibiraiaras RS • Médico Ginecologista • 2026
Na prática médica contemporânea, a interpretação de padrões de herança exige articulação entre genética clássica e mecanismos moleculares que modulam a expressão gênica. Em determinadas doenças, a simples identificação de uma variante patogênica não esgota a compreensão do fenótipo, uma vez que fenômenos como antecipação, penetrância incompleta, heterogeneidade genética e alterações dependentes da origem parental podem modificar expressivamente a manifestação clínica. Considerando esses conceitos, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A penetrância incompleta significa que um mesmo genótipo produz, obrigatoriamente, diferentes graus de expressão fenotípica entre os indivíduos afetados, fenômeno que se confunde conceitualmente com a expressividade variável.
- b) A heterogeneidade alélica ocorre quando variantes patogênicas em genes distintos produzem fenótipo semelhante, ao passo que a heterogeneidade de locus se refere a mutações diferentes no mesmo gene associadasa apresentações clínicas diversas.
- c) A antecipação genética corresponde à redução progressiva da gravidade de determinada doença ao longo das gerações, geralmente em decorrência de mecanismos compensatórios epigenéticos que silenciam expansões repetitivas instáveis.
- d) Doenças associadas a expansões de trinucleotídeos podem apresentar antecipação, enquanto condições relacionadas ao imprinting genômico dependem, em certos casos, da origem parental do alelo alterado para a expressão do fenótipo.
Analisando...
Carregando informações...
4

Q1077882 • Medicina • Genética Médica • VUNESP • Polícia Militar SP • Médico Urologia
Paciente de 25 anos apresenta-se com infertilidade. Ao exame, é um homem fenotipicamente normal, porém com presença de ginecomastia bilateral. O exame genital revela pênis de tamanho e aspecto normais, testículos pequenos e de consistência endurecida. A análise hormonal revela testosterona no limite inferior da normalidade e FSH muito aumentado. O principal diagnóstico diferencial é
- a) síndrome de Noonan.
- b) síndrome de Klinefelter.
- c) síndrome de Prader-Willi.
- d) disgenesia gonadal mista.
- e) síndrome de Turner.
Analisando...
Carregando informações...
5

Q1068090 • Medicina • Genética Médica • VUNESP • EsFCEx • Patologia • 2024
Sobre a síndrome de Li-Fraumeni, é correto afirmar:
- a) está associada a mutações de perda de função, envolvendo ambos os alelos do RB.
- b) está associada à mutação herdada do TP53, predispondo o indivíduo a canceres em idade precoce.
- c) o espectro dos tumores associados a essa síndrome é pequeno.
- d) não está associada a canceres e sim à perda de cognição.
- e) está associada à mutação dos genes TP53 e RB.
Analisando...
Carregando informações...
6

Q1065107 • Medicina • Genética Médica • UNIVIDA • Prefeitura de Piraquara PR • Agente Comunitário de Saúde • 2024
Leia o trecho abaixo e responda:
“É uma anomalia no cromossomo 21 que pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e face característica. O diagnóstico é sugerido por anomalias física e anormalidades no desenvolvimento e confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das anomalias e manifestações específicas.”
É correto afirmar que o trecho faz referência a:
- a) Síndrome de Burnout.
- b) Síndrome de Estocolmo.
- c) Síndrome Borderline.
- d) Síndrome de Down.
- e) Síndrome de Patau.
Analisando...
Carregando informações...
7

Q1056388 • Medicina • Genética Médica • CONSULPLAN • SESPA PA • Pediatria • 2023
A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que funciona na regulação da permeabilidade do íon cloreto e de bicarbonato em células epiteliais. Há mais de duas mil variantes do gene CFTR divididas em seis classes. Elas conferem variações nas células epiteliais pulmonares quanto à expressão da proteína CFTR. A classe correspondente à variante na qual ocorre o bloqueio no processamento da CFTR, causando degradação da proteína e não ancoragem no epitélio é a
- a) I.
- b) II.
- c) III.
- d) V.
- e) VI.
Analisando...
Carregando informações...
8

Q1049471 • Medicina • Genética Médica • IBFC • EBSERH • Alergia e Imunologia • 2022
Com relação ao Angioedema Hereditário (AEH), assinale a alternativa correta.
- a) Apesar de ser doença de origem genética, cerca de 25% dos casos o paciente é o primeiro da família manifestar a mutação (caso índice)
- b) A deficiência funcional com dosagem quantitativa normal do Inibidor de C1 é a forma mais prevalente
- c) Na suspeita de AEH no pronto-socorro, o exame de triagem geralmente mais disponível é a dosagem sérica de C3
- d) A dosagem e/ou função normal do Inibidor de C1 exclui a possibilidade de diagnóstico de AEH
- e) É uma doença mais grave em mulheres, principalmente se iniciar mais tardiamente na vida
Analisando...
Carregando informações...
9

Q1021773 • Medicina • Genética Médica • IBFC • EBSERH • Genética • 2023
Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com protuberância frontal e retrusão do terço médio da face, “mãos em tridente”. Foi avaliada por geneticista que solicitou painel genético para baixa estatura por NGS (Next Generation Sequence) que evidenciou: variante patogênica heterozigótica no FGFR3. Diante do exposto, assinale a alternativa incorreta.
- a) Essa condição tem tratamento medicamentoso
- b) Esse paciente tem um risco elevado de ter um filho com a mesma condição genética
- c) Não há possibilidade de aumentar a estatura dessa criança, nem atenuar o fenótipo
- d) Não apresenta alteração cognitiva
- e) Pessoas com essa condição são chamadas vulgarmente de “anão”, porém o nome correto é Acondroplasia
Analisando...
Carregando informações...
10

Q1021771 • Medicina • Genética Médica • IBFC • EBSERH • Genética • 2023
Trata-se de criança que quando bebê apresentava dificuldade de alimentação, atraso no crescimento, hipotonia, hiporreflexia, cochilos prolongados, necessidade de ser acordado para mamar e letargia generalizada. Com o tempo foi adquirindo características físicas distintas (particularmente características faciais grosseiras), atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal. Foi avaliada por médico geneticista, que solicitou um cariótipo que foi normal. Posteriormente foi feita a análise cromossômica por microarray que evidenciou deleção no braço curto do cromossomo 17 - del(17)(p11.2). Assinale a alternativa que apresenta qual síndrome essa criança tem
- a) Smith Lemli-Optiz
- b) Williams
- c) Prader-Willi
- d) Smith-Magenis
- e) Angelman
Analisando...
Carregando informações...

Mais questões de Medicina →

Uma paciente de 18 anos busca consulta ginecológica, pois nunca menstruou. No...

Uma paciente de 18 anos busca consulta ginecológica, pois nunca menstruou. No exame físico, observa-se baixa estatura, pescoço alado, cúbito valgo e presença de sinais de puberdade. Após avaliação ...

Reportar erro em questao

Reportar erro em questao

Reportar erro em questao

Reportar erro em questao

Reportar erro em questao

Reportar erro em questao

Reportar erro em questao

Reportar erro em questao

Reportar erro em questao

Reportar erro em questao

Reportar erro em questao

Busca no Site