Um adolescente de 12 anos, com história de rinossinusites e
diarreias recorrentes, 8 pneumonias, baixo peso e recente
infestação por Giardia lamblia, foi levada pelos pais a um serviço
de pediatria para consulta. Ao exame físico, a criança
encontrava-se emagrecida, hidratada, corada, anictérica, com
linfonodomegalias cervicais, esplenomegalia, coração em RR2T,
BNF, sem sopros, 92 bpm e ausculta pulmonar com roncos e
sibilos esparsos. Os exames solicitados revelaram HIV negativo; e
classes e subclasses de imunoglobulinas abaixo dos valores
considerados normais para a idade (IgG: 572 mg/dl, IgM:
16 mg/dl e IgA: 16 mg/dl). O número total de leucócitos era de
9300 células/mm3, com formula leucocitária de: 1 / 3 / 0 / 0 / 5 /
62 / 20 / 9. A fenotipagem linfocitária revelou que o total de
linfócitos TCD4+ e TCD8+ se encontrava dentro da normalidade,
com os números de células CD19+ e CD56/16+ nos limites
inferiores dos valores considerados normais. As dosagens de
anticorpos para 14 sorotipos de pneumococos testados foram
baixas, apesar de as vacinas estarem em dia. Baixos, também,
foram os níveis de IgG específicas para citomegalovírus, EBV e
herpes vírus 1 e 2. As tomografias da face revelaram pansinusite,
e as imagens do tórax mostram a presença de áreas de
atelectasia e bronquietasias em ambas as bases pulmonares e
língulas.
Com base nesse caso clínico, a melhor opção diagnóstica para o
paciente é:
✂️ a) imunodeficiência transitória da infância; ✂️ b) imunodeficiência comum variável; ✂️ c) síndrome de Wiskott-Aldrich; ✂️ d) síndrome de DiGeorge; ✂️ e) síndrome de Omenn.