Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, d...

Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia, além de características f...

Q997105 • Medicina • FGV • EBSERH • Grupo Genética Médica • 2025

Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia, além de características faciais dismórficas e hipogonadismo. A suspeita clínica inicial recai sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW).
Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente.

a) Ambas as síndromes, SPW e SA, são causadas por deleções na mesma região cromossômica (15q11.2-q13), mas a SPW resulta da deleção do alelo materno, enquanto a SA resulta da deleção do alelo paterno.
b) A SPW é causada exclusivamente por dissomia uniparental paterna do cromossomo 15, enquanto a SA é causada exclusivamente por dissomia uniparental materna do mesmo cromossomo.
c) A SPW pode ser causada por deleção da região 15q11.2-q13 no cromossomo paterno, dissomia uniparental materna do cromossomo 15 ou defeitos no centro de imprinting da região, enquanto a SA pode ser causada por deleção da mesma região no cromossomo materno, dissomia uniparental paterna ou mutações no gene UBE3A.
d) O diagnóstico diferencial entre SPW e SA é realizado exclusivamente pela análise de metilação do DNA na região 15q11.2-q13, que identifica padrões de metilação distintos para cada síndrome, independentemente da presença de deleções ou dissomia uniparental.
e) A análise de FISH com sondas para a região 15q11.2-q13 é suficiente para diagnosticar tanto SPW quanto SA, identificando a presença ou ausência da deleção, sem necessidade de outros exames complementares.

Questões de Medicina

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Q995556 • Medicina • Nefrologia • IBFC • Prefeitura de Fortaleza CE • Médico • 2024
Para diagnóstico de proteinúria nefrótica em crianças, considera-se um valor da relação proteína/creatinina na urina de 24 horas ou primeira urina da manhã, assinale a alternativa correta.
- a) > 300 mg/g
- b) ? 150 mg/g
- c) ? 200 mg/g
- d) ? 100 mg/g
- e) > 100 mg/g
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Q7117 • Medicina • Patologia • FUMARC • Polícia Civil MG • Médico Legista
A morte celular pode ser estudada a partir da compreensão de dois mecanismos: a necrose e a apoptose. Leia as afirmações.

I.Várias agressões físicas podem causar necrose: traumatismos, frio, calor, eletricidade, radiações que po- dem atuar direta ou indiretamente sobre as células.
II.Agentes químicos como o clorofórmio e o tetracloreto de carbono atuam na necrose, desorganizando os constituintes lipídicos das membranas celulares e lesando o retículo endoplasmático sem inibir as enzimas.
III. Agentes biológicos como vírus, ricketsias, bactérias, protozoários e metazoários podem produzir necrose pelas enzimas proteolíticas liberadas.
IV. A morte celular por mecanismos imunitários pode ser devida à lise, causada por anticorpos após fixação do complemento ou ao efeito citopático efetuado por linfócitos T através das linfocitoxinas.
V.A necrose caseosa é mais frequentemente produzida pelo bacilo de Koch,enquanto a necrose gomosa é,em geral,causada por Treponema pallidum.

São afirmações VERDADEIRAS:
- a) I, II, III, IV e V.
- b) I, III e V, apenas.
- c) II, III e IV, apenas.
- d) I, II, III e IV, apenas.
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Q7113 • Medicina • Patologia • FUMARC • Polícia Civil MG • Médico Legista
A inflamação ou flogose é uma das principais reações defensivas do organismo.

Sobre esse assunto, leia as afirmações:

I.Processos inflamatórios são desencadeados através de fenômenos irritativos, exsudativos,vasculares, degenerativo-necróticos ou produtivo-reparativos.
II. São sinais da inflamação aguda: dor, rubor, calor, tumor e alteração da função.
III.Existem diversos mediadores químicos da inflamação, dentre os quais citam-se as proteases que circulam no plasma como enzimas inativas.
IV.Dentre os fenômenos exsudativos, a exsudação hematógena envolve componentes do plasma e células que podem se concentrar no foco inflamatório.
V.No foco inflamatório, a drenagem da circulação linfática diminui e não consegue carregar todo o ex- cesso de líquido que sai dos vasos sanguíneos e se acumula no interstício.

São afirmações VERDADEIRAS:
- a) I, III e V, apenas.
- b) II, III e IV, apenas.
- c) I, II, III e IV, apenas.
- d) I, II, III, IV e V.
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Q142154 • Medicina • CESPE CEBRASPE • TJ AL • Analista Judiciário Clínica Médica
Assinale a opção correta acerca da hemorragia digestiva alta (HDA).
- a) Em pacientes com instabilidade hemodinâmica, a endoscopia digestiva alta deve ser a primeira medida terapêutica, visando a rápida interrupção do sangramento
- b) A somatostatina está indicada rotineiramente no tratamento da HDA devido aos seus efeitos redutores do fluxo sanguíneo esplâncnico e da secreção ácida, e seu uso precoce resulta em menor morbimortalitade.
- c) Embora os inibidores da bomba de prótons sejam eficazes em promover a redução da HDA e da mortalidade, não há comprovação da diminuição da taxa de recorrência de sangramento com o uso desses agentes.
- d) Embora as varizes esofágicas ocorram na maioria dos pacientes cirróticos, devido à resistência ao fluxo portal, somente a minoria dos casos apresentará sangramento.
- e) A infecção por Helicobacter pylori é observada com mais frequência nas úlceras gástricas, que apresentam maior gravidade do sangramento quando comparadas às úlceras duodenais.
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Q12292 • Medicina • Anatomia Humana • FUNIVERSA • SEGPLAN GO • Auxiliar de Autópsia
A pelve humana está limitada posteriormente por
- a) ossos do quadril.
- b) acetábulo e promontório.
- c) sacro e osso coccígeo.
- d) acetábulo e osso coccígeo.
- e) promontório e ossos do quadril.
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Q60286 • Medicina • Sepse Grave e Choque Séptico
A sepse é uma das principais causas de óbito no ambiente hospitalar e o seu manejo tem sido extensivamente discutido e pesquisado. Dentre as medidas iniciais no manejo da sepse grave, assinale a alternativa que apresenta somente as opções que comprovadamente aumentam a chance de sobrevida do paciente.
- a) Uso de corticosteroide na presença de choque séptico.
- b) A transfusão de concentrado de hemácias para manter a dosagem de hemoglobina acima de 10g/dL.
- c) O uso da alfadrotrecogina ativada (Xigris®) nos casos mais graves, geralmente com índice prognóstico APACHE II acima de 24 pontos.
- d) Administração de antibióticos de amplo espectro na primeira hora.
- e) Monitorização hemodinâmica invasiva com catéter venoso central, principalmente controle da PVC (pressão venosa central) e saturação venosa central.
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Q12295 • Medicina • Anatomia Humana • FUNIVERSA • SEGPLAN GO • Auxiliar de Autópsia
Considerando o biótipo dos indivíduos, os cadáveres magros, em geral compridos, ao contrário dos obesos e baixos, são designados
- a) brevilíneos
- b) mediolíneos
- c) longilíneos
- d) normolíneos
- e) altelíneos
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Q5309 • Medicina • Medicina Legal • FUMARC • Polícia Civil MG • Escrivão de Polícia
Diante de uma ferida linear, com regularidade de suas bordas, associada a abundante hemorragia, predominância do comprimento sobre a profundidade e apresentando cauda de escoriação, pode-se afirmar que a lesão foi produzida por instrumento:
- a) Cortocontundente.
- b) Contundente.
- c) Perfurante.
- d) Cortante.
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Q5307 • Medicina • Medicina Legal • FUMARC • Polícia Civil MG • Escrivão de Polícia
Estudando a evolução temporal da putrefação cadavérica, denominamos o seu primeiro sinal externo visível de
- a) circulação cutânea póstuma.
- b) mancha verde abdominal.
- c) combustão espontânea.
- d) enfisema putrefativo.
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Q46508 • Medicina • SPDM • Dentista
A percepção da saúde como direito de cidadania é um dado novo na história das políticas sociais brasileiras. Nesse contexto, a noção de saúde tende a ser percebida como:
- a) visão medicalizada da saúde de forma globalizada;
- b) expressão de decisão e gestão exclusiva do Estado;
- c) conjunto de condições coletivas de existência com qualidade de vida;
- d) compreensão da saúde como um estado biológico;
- e) estado de ausência de doença.

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