Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia, além de características faciais dismórficas e hipogonadismo. A suspeita clínica inicial recai sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW). Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente. A) Ambas as síndromes, SPW e SA, são causadas por deleções na mesma região cromossômica (15q11.2-q13), mas a SPW resulta da deleção do alelo materno, enquanto a SA resulta da deleção do alelo paterno. B) A SPW é causada exclusivamente por dissomia uniparental paterna do cromossomo 15, enquanto a SA é causada exclusivamente por dissomia uniparental materna do mesmo cromossomo. C) A SPW pode ser causada por deleção da região 15q11.2-q13 no cromossomo paterno, dissomia uniparental materna do cromossomo 15 ou defeitos no centro de imprinting da região, enquanto a SA pode ser causada por deleção da mesma região no cromossomo materno, dissomia uniparental paterna ou mutações no gene UBE3A . D) O diagnóstico diferencial entre SPW e SA é realizado exclusivamente pela análise de metilação do DNA na região 15q11.2-q13, que identifica padrões de metilação distintos para cada síndrome, independentemente da presença de deleções ou dissomia uniparental. E) A análise de FISH com sondas para a região 15q11.2-q13 é suficiente para diagnosticar tanto SPW quanto SA, identificando a presença ou ausência da deleção, sem necessidade de outros exames complementares.

C) A SPW pode ser causada por deleção da região 15q11.2-q13 no cromossomo paterno, dissomia uniparental materna do cromossomo 15 ou defeitos no centro de imprinting da região, enquanto a SA pode ser causada por deleção da mesma região no cromossomo materno, dissomia uniparental paterna ou mutações no gene UBE3A .

Questões Medicina

Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, dificuldade...

Responda: Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia, além de características f...

1Q997105 | Medicina, Grupo Genética Médica, EBSERH, FGV, 2025

Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia, além de características faciais dismórficas e hipogonadismo. A suspeita clínica inicial recai sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW).
Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente.

✂️ a) Ambas as síndromes, SPW e SA, são causadas por deleções na mesma região cromossômica (15q11.2-q13), mas a SPW resulta da deleção do alelo materno, enquanto a SA resulta da deleção do alelo paterno.
✂️ b) A SPW é causada exclusivamente por dissomia uniparental paterna do cromossomo 15, enquanto a SA é causada exclusivamente por dissomia uniparental materna do mesmo cromossomo.
✂️ c) A SPW pode ser causada por deleção da região 15q11.2-q13 no cromossomo paterno, dissomia uniparental materna do cromossomo 15 ou defeitos no centro de imprinting da região, enquanto a SA pode ser causada por deleção da mesma região no cromossomo materno, dissomia uniparental paterna ou mutações no gene UBE3A.
✂️ d) O diagnóstico diferencial entre SPW e SA é realizado exclusivamente pela análise de metilação do DNA na região 15q11.2-q13, que identifica padrões de metilação distintos para cada síndrome, independentemente da presença de deleções ou dissomia uniparental.
✂️ e) A análise de FISH com sondas para a região 15q11.2-q13 é suficiente para diagnosticar tanto SPW quanto SA, identificando a presença ou ausência da deleção, sem necessidade de outros exames complementares.