Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, d...

Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia, além de características f...

Q997105 • Medicina • FGV • EBSERH • Grupo Genética Médica • 2025

Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia, além de características faciais dismórficas e hipogonadismo. A suspeita clínica inicial recai sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW).
Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente.

a) Ambas as síndromes, SPW e SA, são causadas por deleções na mesma região cromossômica (15q11.2-q13), mas a SPW resulta da deleção do alelo materno, enquanto a SA resulta da deleção do alelo paterno.
b) A SPW é causada exclusivamente por dissomia uniparental paterna do cromossomo 15, enquanto a SA é causada exclusivamente por dissomia uniparental materna do mesmo cromossomo.
c) A SPW pode ser causada por deleção da região 15q11.2-q13 no cromossomo paterno, dissomia uniparental materna do cromossomo 15 ou defeitos no centro de imprinting da região, enquanto a SA pode ser causada por deleção da mesma região no cromossomo materno, dissomia uniparental paterna ou mutações no gene UBE3A.
d) O diagnóstico diferencial entre SPW e SA é realizado exclusivamente pela análise de metilação do DNA na região 15q11.2-q13, que identifica padrões de metilação distintos para cada síndrome, independentemente da presença de deleções ou dissomia uniparental.
e) A análise de FISH com sondas para a região 15q11.2-q13 é suficiente para diagnosticar tanto SPW quanto SA, identificando a presença ou ausência da deleção, sem necessidade de outros exames complementares.

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Questões de Medicina

1

Q1131652 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre a infertilidade conjugal, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A investigação da infertilidade deve envolver avaliação do casal e análise de fatores femininos e masculinos relacionados à reprodução.
- b) A investigação da infertilidade pode ser orientada pela idade materna, considerando esse parâmetro como elemento suficiente para a definição da avaliação clínica e da conduta diagnóstica.
- c) O tratamento da infertilidade direciona-se à correção das alterações anatômicas uterinas identificadas, considerando os aspectos estruturais do aparelho reprodutor como referência para a escolha das intervenções terapêuticas.
- d) A infertilidade conjugal está relacionada predominantemente às alterações ginecológicas da mulher.
- e) A avaliação da infertilidade concentra-se na análise da função ovariana da paciente.
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2

Q1131651 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre o câncer de ovário, assinale a alternativa CORRETA.
- a) O câncer de ovário apresenta sintomas específicos que permitem diagnóstico clínico sem investigação complementar.
- b) O diagnóstico do câncer de ovário pode envolver avaliação clínica, exames de imagem e análise histopatológica quando indicada.
- c) A avaliação do câncer de ovário concentra-se principalmente na análise das alterações do colo uterino.
- d) Os tumores ovarianos apresentam características clínicas e anatomopatológicas equivalentes entre as manifestações benignas e malignas, considerando os achados comuns entre diferentes tipos de lesões como referência para a avaliação diagnóstica.
- e) O rastreamento do câncer de ovário fundamenta-se na realização do exame citopatológico cervical, considerando a avaliação do colo uterino como método de referência para a identificação das alterações ovarianas.
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3

Q1131650 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre a doença inflamatória pélvica (DIP), assinale a alternativa CORRETA.
- a) A DIP apresenta manifestações restritas ao colo uterino, sem envolvimento de outros órgãos pélvicos.
- b) O diagnóstico da DIP depende da identificação de alterações específicas no exame citopatológico cervical.
- c) A DIP corresponde a um processo infeccioso que pode envolver estruturas do trato genital superior feminino.
- d) O tratamento da doença inflamatória pélvica direciona-se à abordagem dos sintomas dolorosos apresentados pela paciente, considerando as manifestações clínicas como referência para a definição da conduta terapêutica.
- e) A doença inflamatória pélvica apresenta relação com alterações hormonais associadas ao ciclo menstrual, considerando as variações endócrinas como elemento relacionado ao desenvolvimento da enfermidade.
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4

Q1131649 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre a endometriose, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A endometriose caracteriza-se pela presença de tecido semelhante ao endométrio em locais fora da cavidade uterina, podendo causar dor e infertilidade.
- b) A endometriose apresenta manifestações associadas ao período posterior à menopausa, considerando as alterações hormonais dessa fase como referência para a caracterização do quadro clínico.
- c) A endometriose corresponde a uma alteração infecciosa do trato genital feminino associada à presença de bactérias.
- d) O tratamento da endometriose direciona-se à correção das alterações anatômicas uterinas identificadas, considerando os aspectos estruturais do sistema reprodutivo como referência para a definição da conduta terapêutica.
- e) O diagnóstico da endometriose depende exclusivamente da identificação de alterações no exame físico ginecológico.
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5

Q1131648 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre as hemorragias uterinas anormais, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A avaliação das hemorragias uterinas concentra-se na análise isolada do padrão menstrual informado pela paciente.
- b) As causas das hemorragias uterinas estão relacionadas principalmente às alterações infecciosas do trato genital.
- c) O tratamento das hemorragias uterinas é estabelecido conforme a intensidade do sangramento apresentado pela paciente, considerando esse parâmetro como referência para a definição da conduta terapêutica.
- d) A investigação deve considerar características do sangramento, idade, histórico clínico e possíveis causas estruturais ou funcionais.
- e) O diagnóstico das hemorragias uterinas fundamenta-se na identificação de alterações observadas no exame citopatológico do colo do útero, considerando os achados citológicos como referência para a definição diagnóstica.
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6

Q1131647 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre a terapia hormonal no climatério e na menopausa, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A indicação da terapia hormonal deve considerar sintomas, condições clínicas, riscos associados e benefícios esperados.
- b) A terapia hormonal possui finalidade associada à prevenção de alterações anatômicas uterinas, considerando a preservação das estruturas reprodutivas como objetivo central da intervenção farmacológica.
- c) O uso da terapia hormonal está relacionado prioritariamente ao tratamento das infecções ginecológicas recorrentes.
- d) A terapia hormonal possui indicação baseada principalmente na presença isolada da idade cronológica.
- e) A avaliação para indicação de terapia hormonal direciona-se à análise dos ciclos menstruais regulares apresentados pela paciente, considerando a regularidade do padrão menstrual como parâmetro determinante para a conduta terapêutica.
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7

Q1131646 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre o prolapso genital, assinale a alternativa CORRETA.
- a) O prolapso genital está relacionado ao deslocamento ou descenso de órgãos pélvicos em razão de alterações dos mecanismos de suporte.
- b) O diagnóstico do prolapso genital depende principalmente da identificação de alterações hormonais ovarianas.
- c) O tratamento do prolapso genital direciona-se às intervenções cirúrgicas destinadas à correção anatômica das estruturas envolvidas, considerando a abordagem reparadora como referência para a condução terapêutica.
- d) O prolapso genital corresponde a uma alteração infecciosa do aparelho reprodutor feminino.
- e) O prolapso genital apresenta associação com alterações inflamatórias do colo uterino, considerando os processos inflamatórios locais como fatores relacionados à manifestação clínica do quadro.
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8

Q1131645 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre o câncer de endométrio, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A investigação do câncer endometrial concentra-se na avaliação das alterações presentes no colo uterino.
- b) O câncer de endométrio apresenta relação predominante com alterações infecciosas do trato genital feminino.
- c) O diagnóstico do câncer de endométrio fundamenta-se na identificação de alterações hormonais relacionadas ao ciclo menstrual, considerando essas manifestações como referência para a definição diagnóstica.
- d) O tratamento do câncer de endométrio direciona-se à adoção de medidas destinadas ao controle da dor pélvica, considerando o manejo da sintomatologia dolorosa como referência para a abordagem terapêutica.
- e) O sangramento uterino anormal no período pós-menopausa constitui um achado clínico que requer investigação adequada.
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9

Q1131644 • Medicina • Ginecologia e Obstetrícia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre a assistência pré-natal, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A classificação do risco gestacional considera a idade materna como referência para o enquadramento da gestação, utilizando esse parâmetro para a caracterização das condições obstétricas.
- b) O acompanhamento pré-natal permite identificar fatores de risco, acompanhar a evolução gestacional e promover cuidados preventivos.
- c) A assistência pré-natal possui como objetivo principal definir a via de parto antes da evolução da gestação.
- d) O pré-natal de baixo risco concentra-se na avaliação de alterações maternas identificadas durante o trabalho de parto.
- e) O acompanhamento da gestação envolve avaliação das condições fetais após o nascimento, considerando os achados do período neonatal como referência para a condução do seguimento gestacional.
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10

Q1131643 • Medicina • Mastologia • IGEDUC • Prefeitura de Altos PI • Ginecologista • 2026
Sobre a avaliação das alterações mamárias, assinale a alternativa CORRETA.
- a) O diagnóstico das doenças mamárias fundamenta-se na realização do exame citopatológico do colo uterino, considerando a avaliação citológica cervical como referência para a identificação das alterações mamárias.
- b) A investigação das alterações mamárias deve considerar exame clínico, métodos de imagem e avaliação histopatológica quando indicada.
- c) A avaliação das mamas concentra-se principalmente na identificação de alterações relacionadas ao ciclo menstrual.
- d) As alterações mamárias benignas apresentam características clínicas semelhantes às neoplasias malignas em todos os casos.
- e) A avaliação das lesões mamárias direciona-se à análise da presença de sintomas dolorosos relatados pela paciente, considerando a manifestação álgica como parâmetro relevante para a definição da conduta clínica.
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